第十章 受年龄影响的孕期疾病（3）
对于一些夫妇来说，产前咨询让他们开始了解自己的宝宝并不是“十分完美”。在咨询后他们开始对胎儿可能发生死亡有心理准备，或者他们开始了解胎儿可能有某些特殊需求。
产后咨询
如果一对夫妇已经生了有某种先天缺陷或遗传疾病的孩子，在孩子出生后如果他们还想要更多的孩子就必须进行产后咨询。检测结果可以让他们了解下一次怀孕后可能会碰到的问题。
大多数婴儿如果有先天缺陷在出生后不久就会被发现，有先天缺陷的婴儿通常分为三类：
?茭 胎儿在出生时就有明显的缺陷
?茭 胎儿有病态或出生后很不舒服
?茭 胎儿出生后看上去是正常的，但是长大后出现异常
, 百拇医药
诊断的精确性非常重要。对诊断有用的信息包括家族史、实验室试验结果、身体测试、怀孕史(包括服药史、并发症、环境污染记录)、怀孕时症状、出生后胎儿生长发育状况和胎儿的照片等。
这些信息可以帮助了解孩子将会怎样，应该用什么方式进行治疗。如果夫妇生过有缺陷的孩子，进行产后咨询能很好地回答这样的问题：“下次怀孕再出现先天缺陷的可能性将有多大？”
如果再次发生相同问题的几率很小，有些家庭就会选择生更多的孩子。如果几率很大，或者没办法进行产前咨询，有的夫妇就会考虑不再要孩子了。
有些情况下，如果使用赠精怀孕能避免发生这些问题的话，有些夫妇会选择这个方法。要保证赠精者无染色体疾病。不是每对夫妇都会这样选择。
遗传学基础
人类的细胞有46条染色体(双倍体)，每个精子或卵子都包含23条染色体(单倍体)。染色体是由含有基因的DNA和蛋白质组成的。每个细胞含有23对染色体，每对中一条来自母亲，一条来自父亲。
, 百拇医药
在23对染色体中，有22对是常染色体(与性别无关的染色体)，1对是性染色体X和Y，正常的女性性染色体为两个X(即XX)，正常的男性性染色体为XY。
染色体分析通常是对血细胞进行分析，在显微镜下进行观测，然后拍照放大。将一对染色体放在一起，叫做核型，核型是用来计数染色体数目异常的。
随着科学技术的发展，医学上可以检测到染色体的异常了，人们已经认识到染色体物质过多或者过少都会引起异常。
随着科学技术的发展，医学上可以检测到染色体的异常了。
遗传疾病发生率
每位孕妇都希望生下健康正常的宝宝，然而事实上并非尽如人意。在孕早期流产中有一半原因是由于染色体异常引起的。大约1%的新生儿有染色体缺陷，4%~7%的产后死亡婴儿是由于染色体异常造成的。
, http://www.100md.com
3%~5%的新生儿带有某种先天缺陷如先天性心脏病等，这些出生缺陷许多都与遗传因素有关。在美国，这个数字就意味着每年有250 000位婴儿有出生问题。
智力发育迟缓是另外一个值得关注的问题，大约3%的人群有智力发育迟缓的问题。估计有70%的智力低下是由于遗传造成的。在遗传咨询中会预示胎儿将来是否会有智力低下的可能性。
染色体异常
在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。
染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。, 百拇医药
产后咨询
如果一对夫妇已经生了有某种先天缺陷或遗传疾病的孩子，在孩子出生后如果他们还想要更多的孩子就必须进行产后咨询。检测结果可以让他们了解下一次怀孕后可能会碰到的问题。
大多数婴儿如果有先天缺陷在出生后不久就会被发现，有先天缺陷的婴儿通常分为三类：
?茭 胎儿在出生时就有明显的缺陷
?茭 胎儿有病态或出生后很不舒服
?茭 胎儿出生后看上去是正常的，但是长大后出现异常
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诊断的精确性非常重要。对诊断有用的信息包括家族史、实验室试验结果、身体测试、怀孕史(包括服药史、并发症、环境污染记录)、怀孕时症状、出生后胎儿生长发育状况和胎儿的照片等。
这些信息可以帮助了解孩子将会怎样，应该用什么方式进行治疗。如果夫妇生过有缺陷的孩子，进行产后咨询能很好地回答这样的问题：“下次怀孕再出现先天缺陷的可能性将有多大？”
如果再次发生相同问题的几率很小，有些家庭就会选择生更多的孩子。如果几率很大，或者没办法进行产前咨询，有的夫妇就会考虑不再要孩子了。
有些情况下，如果使用赠精怀孕能避免发生这些问题的话，有些夫妇会选择这个方法。要保证赠精者无染色体疾病。不是每对夫妇都会这样选择。
遗传学基础
人类的细胞有46条染色体(双倍体)，每个精子或卵子都包含23条染色体(单倍体)。染色体是由含有基因的DNA和蛋白质组成的。每个细胞含有23对染色体，每对中一条来自母亲，一条来自父亲。
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在23对染色体中，有22对是常染色体(与性别无关的染色体)，1对是性染色体X和Y，正常的女性性染色体为两个X(即XX)，正常的男性性染色体为XY。
染色体分析通常是对血细胞进行分析，在显微镜下进行观测，然后拍照放大。将一对染色体放在一起，叫做核型，核型是用来计数染色体数目异常的。
随着科学技术的发展，医学上可以检测到染色体的异常了，人们已经认识到染色体物质过多或者过少都会引起异常。
随着科学技术的发展，医学上可以检测到染色体的异常了。
遗传疾病发生率
每位孕妇都希望生下健康正常的宝宝，然而事实上并非尽如人意。在孕早期流产中有一半原因是由于染色体异常引起的。大约1%的新生儿有染色体缺陷，4%~7%的产后死亡婴儿是由于染色体异常造成的。
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3%~5%的新生儿带有某种先天缺陷如先天性心脏病等，这些出生缺陷许多都与遗传因素有关。在美国，这个数字就意味着每年有250 000位婴儿有出生问题。
智力发育迟缓是另外一个值得关注的问题，大约3%的人群有智力发育迟缓的问题。估计有70%的智力低下是由于遗传造成的。在遗传咨询中会预示胎儿将来是否会有智力低下的可能性。
染色体异常
在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。
染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。, 百拇医药