常艳宇 邱伟 王辉 陆正齐 胡学强

    神经-皮肤黑色素沉着症(NCM)是一种少见的先天性疾病，表现为大片或多发的先天性皮肤黑色素痣及与之相关的脑膜或脑实质黑色素细胞增生[1]。多数患者在出生后2年内出现神经系统症状，包括颅内压升高、颅内及脊髓压迫症状等，成年后起病较少见[2]。现我们将1例成人起病，以双眼视力下降为首发症状的特殊病例报道如下。

    病例资料

    一、病史及各项检查情况

    患者女，49岁。因双眼进行性视力下降1月余入院。患者于2012年9月无明显诱因出现双眼进行性视力下降，左眼明显，偶伴枕部及双眼胀痛，遂于2012年10月24日入我科就诊。患者既往史、家族史无特殊。体格检查：双眼视力下降，左眼可见手动(20 cm)，右眼指数(20 cm)，眼球各向运动正常，左眼视野无法查出，右眼颞侧偏盲，双侧瞳孔直接及间接对光反射存在，左眼回避反射消失，眼底检查无异常。其他系统体格检查均无异常。患者出生时即有右侧面部大面积“蓝色胎记”，表面粗糙，不隆起于皮肤，近期无明显增大、疼痛、瘙痒等恶性变表现(图1)。血常规、血液生化、肿瘤标志物等检查未见异常。头颅MRI提示鞍上区肿块 ......