郑清文 陈凯云 邓红珠 李巧毅 岑超群 邹小兵

    临床研究论著

    大头围与低年龄孤独症谱系障碍的相关研究

    郑清文 陈凯云 邓红珠 李巧毅 岑超群 邹小兵

    目的比较大头围孤独症谱系障碍(ASD)患儿与正常头围ASD患儿临床症状差异，分析头围与ASD临床特征之间的关系，探讨大头围作为ASD内表型的临床意义。方法分析36例大头围ASD患儿(大头围组)和103例正常头围ASD患儿(正常头围组)的孤独症诊断会谈问卷-修订版(ADI-R)结果，比较2组ADI-R各诊断项目分值的差异，采用Pearson相关分析头围与ADI-R评估分值的关联性。结果①大头围组“社会互动异常”分值高于正常头围组(P=0.002)；“沟通异常”和“局限/重复/刻板行为模式”的分值在2组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。②大头围组男性患儿“社会互动异常”分值高于正常头围组男性患儿(P=0.002)，该差异不存在于2组女性患儿间(P>0.05)；大头围组≤36个月患儿的“社会互动异常”分值比正常头围组同月龄段患儿高(P36个月的患儿该分值比较差异无统计学意义(P>0.05)。③头围与患儿“社会互动异常”分值呈正相关(r=0.193，P=0.023)，未发现头围与患儿“局限/重复/刻板行为模式”分值存在相关性(r=-0.128，P=0.134)。结论与正常头围ASD患儿比较，大头围ASD患儿的社交障碍更突出；头围对于不同年龄、不同性别患儿的影响不同；大头围可能可作为ASD的内表型。

    孤独症谱系障碍；内表型；大头围；社交障碍

    孤独症谱系障碍(ASD)是一种起病于婴幼儿时期的神经发育障碍，主要表现为社交障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为，常合并智力、行为、消化系统、免疫系统等方面异常，具有高度的临床和病因异质性。临床研究中，引入内表型(endophenotype)将异质性明显的疾病分为不同的亚型 ......