张坤

    050000 石家庄,石家庄市第一医院内分泌科

    成人心-手综合征伴发肾囊肿及高血糖高渗状态一例

    张坤

    050000 石家庄,石家庄市第一医院内分泌科

    【摘要】心-手综合征又称Holt-Oram综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其以先天性心脏病合并上肢畸形为主要临床表现，部分致病基因为TBX5。由于外显性差异，其临床表现多种多样。该文报道1例46岁男性心-手综合征患者，其不但存在双上肢畸形及房间隔缺损，还伴有巨大肾囊肿。随着病情进展，患者出现高血糖高渗状态，不能排除成人起病的青少年糖尿病5型。经行肾囊肿穿刺引流术，口服二甲双胍、格列美脲增强胰岛素敏感性，皮下注射胰岛素控制血糖，行二尖瓣机械瓣膜置换及三尖瓣成形术治疗后，患者病情得到控制，情况良好。

    【关键词】心-手综合征；Holt-Oram综合征；肾囊肿；糖尿病

    心-手综合征又称Holt-Oram综合征，是一种罕见的先天常染色体显性遗传性疾病。发病率约为十万分之一[1]。其临床特征为先天性心脏病合并上肢畸形，心脏畸形以房间隔缺损最常见，其次为室间隔缺损、动脉导管未闭等。上肢畸形可以有不同的表现形式，畸形发生以拇指畸形最多见，其它为腕骨、桡骨等[2]。部分患者发病与TBX5基因有关[3]。少数患者还可伴有身形矮小、高腭弓、腭裂、面部发育不全、消化系统畸形等。现将我科收治的1例心-手综合征合并肾囊肿及高血糖高渗状态患者报告如下，以供临床参考。

    病例资料

    一、主诉及病史

    患者男，46岁，因消瘦1个月于2015年7月10日入住我院内分泌科。患者2个月前曾因活动后胸闷、气促、喘憋入住我院心内科，当时实验室检查示：静脉空腹血糖4.9～6.0 mmol/L，随机血糖7.4 mmol/L，GHbA1c5.9%，血肌酐维持在113～123 μmol/L。心脏彩色多普勒超声检查(彩超)示：全心扩大，左心室壁运动幅度减低，二尖瓣后叶脱垂并中、重度关闭不全，三尖瓣中、重度关闭不全，主动脉瓣轻度关闭不全，少量心包积液，重度肺动脉高压，左心收缩功能减低(射血分数44%)。冠状动脉造影术示：冠状动脉粥样硬化。入院诊断为心脏瓣膜病、慢性心力衰竭。经积极对症治疗后心力衰竭好转，复查心脏彩超示：先天性心脏病、右旋心、二尖瓣后叶脱垂合并中量反流、Ⅱ孔型房间隔缺损(卵圆孔型)、心房水平左向右少量分流、三尖瓣少量反流、中度肺动脉高压。腹部超声示：右肾局部囊性占位病变，大小约112 mm×85 mm，肝右叶钙化斑。双肾CT示：右肾巨大囊肿 ......