李晓敏 张萍萍 陈泽娜 曹双燕 魏秋静 古洁若

    510630 广州，中山大学附属第三医院风湿免疫科

    中国南方地区体检人群rs9263726等位基因频率的分析

    李晓敏张萍萍陈泽娜曹双燕魏秋静古洁若

    510630 广州，中山大学附属第三医院风湿免疫科

    【摘要】目的了解中国南方地区体检人群单核苷酸多态性(SNP)rs9263726位点等位基因频率。方法纳入中国南方地区191名健康体检者，从全血中提取DNA，采用Sanger测序法对所有DNA样本进行检测，分析rs9263726位点等位基因频率。结果rs9263726 位点突变纯合子AA基因型频率为1.57%，野生纯合子 GG、突变杂合子GA的基因型频率分别为87.43%、10.99%，A等位基因携带率为12.57%，频率为7.07%。GG分型者的年龄及性别与GA及AA者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国南方地区健康体检者rs9263726位点存在突变，该突变无年龄、性别倾向性。

    【关键词】rs9263726；基因频率

    别嘌醇是黄嘌呤氧化酶的抑制剂，可阻止次黄嘌呤和黄嘌呤代谢为尿酸，减少尿酸的生成，是治疗痛风的首选药。随着药物的大量使用，其不良反应日益突出，主要是与用药相关的药疹情况。别嘌醇可引起中毒性表皮坏死松解症(TEN)、重症渗出性多形红斑药疹(SJS)及药物超敏综合征(HSS)等严重皮肤不良反应(SCAR)，发生率约5%，致死率高[1]。2005年Hung等[2]首次发现台湾汉族人群HLA-B*58∶01等位基因与别嘌醇引起SCAR强相关。在中国大陆汉族人群中也随后发现这种相关性，并且轻微型和严重型皮肤不良反应与HLA-B*58∶01均呈强相关[3]。但是，由于HLA分型技术及基因本身的复杂性等原因，难以在临床检测中普及。日本研究者Tohkin等[4]发现单核苷酸多态性(SNP)rs9263726位点A等位基因与别嘌醇引起SCAR相关，并与HLA-B*58∶01呈完全连锁不平衡。因此，rs9263726 A等位基因期望能代替HLA-B*58∶01，成为别嘌醇致SCAR的预测因子，并指导痛风患者的用药，而目前国内相关研究较少。为此，本研究检测南方地区汉族体检人群SNP rs9263726等位基因频率，并探讨其与性别、年龄的关系，现报告如下。

    对象与方法

    一、研究对象

    2013年在我院收集191名籍贯为南方地区的汉族健康体检者，男107名，女84名，年龄(46.6±10.2)岁，来自广东143名，其他地区48名 ......