【摘要】目的比较晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者胸腔积液与外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)中EGFR基因突变间的差异。方法用高通量测序技术同时检测22例晚期NSCLC患者的胸腔积液ctDNA与外周血ctDNA的EGFR基因突变情况，以外周血ctDNA为金标准，分析胸腔积液ctDNA对EGFR基因突变的检测效果。结果以外周血ctDNA检出的EGFR基因突变结果为金标准，胸腔积液ctDNA中检出NSCLC基因突变的灵敏度为86%～100%，特异度达94%～100%，与外周血ctDNA结果的总体符合率为95%～100%，且胸腔積液ctDNA检测出的突变丰度高于外周血ctDNA(P=0002)。结论晚期NSCLC患者胸腔积液和外周血ctDNA中EGFR基因突变检测结果一致，胸腔积液检测丰度较高，具有良好的临床应用价值。

    【关键词】非小细胞肺癌；高通量基因测序；循环肿瘤脱氧核糖核酸

    Comparison of EGFR gene mutation detection between pleural effusion and peripheral blood ctDNA in patients with nonsmall cell lung cancerXu Min ......