一个常染色体显性β地中海贫血家系的分子遗传学研究(2)
β地中海贫血(β地贫， MIM 613985)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白肽链合成量减少或完全不合成而引起的慢性溶血性贫血，是我国南方常见的危害人民健康的单基因遗传病之一[1]。β地贫通常被认为是一种常染色体隐性遗传性疾病，因为患者只有同时获得2个突变等位基因(突变的纯合子或双重杂合子)而造成β珠蛋白肽链合成量严重减少时才会出现明显的临床症状。显性遗传性β地贫(dominantly inherited βthalassaemia)是其中罕见的一种类型，通常是由于β珠蛋白结构变异导致不稳定的异常血红蛋白沉积在细胞内引起的[2]。该病也曾被称为“包涵体性β地贫”(inclusion body βthalassaemia)，其表型多为严重程度不等的类中间型β地贫[3]。自1973年该病的首个家系(爱尔兰)被报道以来，全世界已发现超过40种突变可引起显性遗传性β地贫[4]。中国国内包括台湾地区，迄今为止仅有几篇关于中国人显性遗传性β地贫的报道[57]。在本研究中，笔者对一个常染色体显性β地贫家系进行了相关基因突变的分析，并复习了相关文献，现将结果报告如下。对象与方法
一、1例表现为“贫血”的常染色体显性β地贫患者及其家系成员临床资料的收集
广州市番禺区何贤纪念医院于2012年4月診治1例表现为“贫血”的常染色体显性β地贫女性患者 ......
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