一个常染色体显性β地中海贫血家系的分子遗传学研究(1)
一个常染色体显性β地中海贫血家系的分子遗传学研究,β地中海贫血,血红蛋白Dippie,中国人
【摘要】目的鉴定一个常染色体显性β地中海贫血(β地贫)家系的致病性突变。方法调查一个常染色体显性β地贫家系的血液学及临床资料，提取外周血DNA并进行分子遗传学分析。并在PubMed数据库、人类血红蛋白变异和地中海贫血数据库(HbVar数据库)、人类基因突变数据库(HGMD数据库)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台和维普中文科技期刊数据库检索携带血红蛋白Dippie突变患者的资料进行分析。结果 该家系共4例患者，所有患者HBB基因的第127密码子均发生c383 A>G[beta127(H5)Gln>Arg])杂合性突变，该变异即血红蛋白Dippie突变，导致患者出现典型的类中间型β地贫表型。β珠蛋白基因单倍型分析显示 ......
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