复发性自然流产胎儿绒毛染色体微阵列芯片327例分析(3)
胚胎单纯的染色体数目异常,夫妇再发风险一般相对较低,而染色体结构异常胚胎,往往提示夫妇染色体异常携带可能较大,再发风险也较高[14?15]。本研究显示,染色体结构异常24例,这种微变异常规染色体核型分析易漏诊,而夫妇可能携带有类似片段异常但未出现相关表型或症状较轻。孕妇年龄也是胚胎染色体异常的重要因素,随着年龄增加,染色体发生异常风险增加,尤其三体综合征,可能由高龄孕妇卵母细胞暴露于有害环境机会增加,以及卵子老化引起染色体减数分裂不分离现象导致[16]。本研究显示,年龄≥35岁的RSA患者胎儿染色体异常率高于年龄<35岁者,说明女性在35岁以后开始出现明显的卵巢老化与卵母细胞分裂异常。本研究亦通过对患者BMI进行分层分析,结果显示BMI<18.5、18.5~24.9、>24.9 kg/m2者的胎儿染色体异常率组间比较差异无统计学意义,可能跟样本例数较少有关,值得临床进一步关注。
绒毛细胞是胚胎外胚层细胞,具有与胎儿组织相同的遗传性状,利用绒毛细胞检测胎儿染色体是细胞遗传学研究的主要方法,常用的方法包括G显带染色体核型分析与荧光原位杂交(FISH)等 ......
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