未行产前诊断的220例高风险病例中，成功随访了90例，其中出生后体检正常56例(NIPT结果为染色体重复或缺失)，出生发现扁平鼻梁1例;因超声异常引产5例;未行产前诊断直接引产共12例，其中1例引产后观察外观正常，8例为流产、胎死宫内或早产夭折，7例拒绝产前诊断但未作说明。

    三、NIPT低风险孕妇的随访结果

    对23 408例無创基因检测筛查中结果为低风险的孕妇进行电话随访，截至2018年4月30日，随访成功15 318例，随访成功率达65.44%。成功随访的低风险孕妇中，出生体检正常14 765例(96.39%)、出生体检异常223例(1.46%)、流产或死产162例(1.06%)、出生后死亡30例(0.20%);检出染色体异常8例，其中18?三体假阴性(后确诊为18?三体嵌合体)1例，45，X假阴性1例，X染色体2 Mb重复1例，6号染色体8.2 MB缺失1例，9号染色体重复13.5 Mb 1例，21号染色体重复1.26 Mb 1例，10号染色体缺失7.7 Mb 1例，4号染色体18 Mb杂合性缺失1例。NIPT诊断各高风险类别的灵敏度、特异度、NPV见表4 ......