存活的16例中，3例产前行脐带血染色体核型和染色体微阵列分析未见异常，其余13例胎儿出生后无染色体及基因相关异常征象。

    讨 论

    透明隔是两侧侧脑室前角内侧壁中间的间隔，是由灰质细胞和神经纤维组成的2层薄膜。左、右两侧透明隔间的腔隙为透明隔腔，前界为胼胝体膝部，上方为胼胝体干，后为穹隆束与胼胝体的汇合点，下方为胼胝体嘴部和穹隆束体部。透明隔分隔侧脑室，形成透明隔腔，孕期37周至出生后3 ～ 6个月约85%透明隔腔闭合仅留下透明隔。透明隔发育不良时，表现为侧脑室前角融合，透明隔腔消失或形态失常，75% ～ 80%为孤立性的透明隔发育不良，本研究22例胎儿透明隔发育不良中超声及MRI综合考虑孤立性透明隔发育不良14例(64%)。有关孤立性透明隔发育不良，目前国外仅有少数病例报道。尽管目前有限的文献资料表明孤立性透明隔发育不良总体预后较好，但胎儿中枢神经系统与其他系统不同，整个妊娠期至出生后都在不断发育成熟，同时其结构和功能的评估也在不断发展中，产前超声及MRI对中枢神经系统评估非常有限，产前诊断与咨询时有必要向患者说明：产前诊断的难点是证实“孤立性”是否真为孤立性，即可能存在一些目前产前超声及MRI 无法发现的细微结构异常，比如视-隔发育异常及神经元移行异常。胎儿出生后仍需要进行长期的随访及发育的评估。本研究14例孤立性透明隔发育不良 ......