AD是一种由于脑功能缺损造成的记忆、思维和一般行为障碍的老年痴呆疾病;PD是一种中枢神经系统功能紊乱疾病，临床上表现为运动功能障碍和痴呆。研究表明，AD和PD在65岁后高发，呈年龄相关性;而神经元的DNA修复功能随着年龄增长而降低，因此AD和PD的发病可能与神经元修复力降低有关[8]。研究发现，长期氧化性损伤积累与AD和PD的发病有重要关系，线粒体DNA受到氧化性损伤进而功能障碍，诱导神经元细胞死亡，出现神经功能障碍[12]。因此研究神经元DNA的修复对AD和PD的病因和病情进展有重要意义。

    2. 遗传性疾病

    着色性干皮病(XP)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，临床特征是对阳光的敏感性以及紫外线照射后明显增高的皮肤癌风险[9]。目前XP研究出有8种基因型，分别是神经元DNA修复NER的核心成分(XPA型到XPG型)和一种特异性DNA连接酶损伤(XPV型)，这些蛋白质的缺失导致DNA碱基突变损伤的堆积。值得注意的是，Kraemer等(2007年)发现几乎四分之一的XP患者会发展为神经性疾病，包括头小畸形、小脑共济失调、感觉性耳聋等，最后导致全脑萎缩。根据临床调查结果 ......