【摘要】 目的 检测福建省龙岩市地中海贫血(地贫)患者可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新位点突变。方法 选择福建省龙岩市地贫筛查阳性的15例患者，采用跨越裂口PCR法检测--SEA、-α3.7和-α4.2 3种缺失型突变，PCR扩增α珠蛋白基因和β珠蛋白基因，Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列，并且将感兴趣的标本用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比。结果 共检测到10种新位点突变，分别为HBA1： codon 14 TGG> TGA、HBA1： IVS-I-65A> G、HBA1： codon 139 AAA> ATA、HBA2： -43 G> C、HBA2： c.*136A> G、HBB： -99 G> A、HBB： -96 G> A、HBB： -62 G> A、HBB： c.56 C> T和HBB： 3’UTR +133 G> C ......