【摘要】 Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性颅缝早闭症，其致病基因是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因。该文收集1例颅面部发育异常男性患儿的临床资料并进行综合分析;提取患儿及其父母的外周血DNA，采用PCR扩增FGFR2基因的全部18个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果显示，患儿携带了FGFR2 c.1024T>C(p.Cys342Arg)突变，患儿的双亲该位点均为正常的T碱基。FGFR2基因突变在该家系中表现为新发突变;但不排除患儿双亲之一为该突变的生殖系嵌合体。该例检测结果证实了p.Cys342Arg为FGFR2基因的突变，p.Cys342Arg突变可引起Crouzon综合征。

    【关键词】 Crouzon综合征;成纤维细胞生长因子受体2;基因突变

    Genetic analysis of FGFR2 gene mutation in a child with Crouzon syndrome Huang Shuang ......