马凡综合征晶状体脱位伴孔源性视网膜脱离一例(2)
MFS合并视网膜脱离患者多为复杂性孔源性视网膜脱离，单眼或双眼发病。裂孔多发，多位于周边部及赤道前，其周边视网膜多有变性区，部分患者合并黄斑裂孔[6]。主要的手术方式是巩膜外环扎冷凝外加压术与玻璃体切割伴替代物注入术。目前普遍认为，当视网膜裂孔位于赤道前且晶状体脱位不影响术中视野时，术者可以选择巩膜外环扎冷凝外加压术。术前及术中应仔细寻找裂孔，避免遗漏。当视网膜脱离范围较大累及后极部或裂孔位置靠后时，应选择玻璃体切割伴替代物注入术，术中激光封闭视网膜变性区，同时如晶状体脱位严重，应合并晶状体切除术[6]。对于手术疗效早有记载，1986年Evain记录的手术成功率只有15%，1989年Uemura报道的手术成功率已达到89%，1993年Hu统计的手术成功率为100%。因此，经过合适的手术干预，大部分MFS视网膜脱离患者可以实现解剖复位以及术后视力的提高。
本例MFS患者术前检查为双眼晶状体不全脱位，左眼视网膜脱离。因患者瞳孔区存在2个屈光区域，且瞳孔不易散大，术前三面镜及裂隙灯下眼底检查均未发现视网膜裂孔。术者决定采取玻璃体切割眼内硅油填充术，术中发现黄斑裂孔，周边视网膜3点钟方向裂孔，周边视网膜大面积格子样变性区。术中撕除黄斑区内界膜，激光封闭视网膜裂孔及周边视网膜变性区。患者晶状体脱位未影响视觉质量且术中未影响术野，故未合并行晶状体手术。术后患者严格保持面向下体位。术后第1日，患者裂孔封闭良好，网膜平伏。
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综上所述，MFS患者易合并晶状体脱位、视网膜脱离等眼部疾病， 一旦确诊应及时行眼底检查，尽早发现视网膜裂孔并及时处理，尽量避免发生视网膜脱离，必要时及时行手术治疗，同时治疗过程中密切关注对侧眼的眼底情况。
参 考 文 献
[1] Faivre L， Collod-Beroud G， Loeys BL， Child A， Binquet C， Gautier E， Callewaert B， Arbustini E， Mayer K， Arslan-Kirchner M， Kiotsekoglou A， Comeglio P， Marziliano N， Dietz HC， Halliday D， Beroud C， Bonithon-Kopp C， Claustres M， Muti C， Plauchu H， Robinson PN， Adès LC， Biggin A， Benetts B， Brett M， Holman KJ， De Backer J， Coucke P， Francke U， De Paepe A， Jondeau G， Boileau C. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1，013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations： an international study. Am J Hum Genet，2007，81(3)：454-466.
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[2] Gehle P， Goergen B， Pilger D， Ruokonen P， Robinson PN， Salchow DJ.Biometric and structural ocular manifestations of Marfan syndrome. PLoS One，2017，12(9)：e0183370.
[3] Zadeh N， Bernstein JA， Niemi AK， Dugan S， Kwan A， Liang D， Hyland JC， Hoyme HE， Hudgins L， Manning MA. Ectopia lentis as the presenting and primary feature in Marfan syndrome. Am J Med Genet A，2011，155A(11)：2661-2668.
[4] 葛坚，王宁利.眼科学. 3版. 北京：人民卫生出版社，2015：498.
[5] Miraldi Utz V， Coussa RG， Traboulsi EI.Surgical management of lens subluxation in Marfan syndrome. J AAPOS，2014，18(2)：140-146.
[6] 侯芳， 王海燕， 何雷， 王紹莉. 12 例马凡氏综合征合并视网膜脱离临床资料分析. 中华全科医学， 2014， 12(11)： 1782-1783.
(收稿日期：2019-03-07)
(本文编辑：杨江瑜), http://www.100md.com(张弓 高阳 张冰 张小猛)
本例MFS患者术前检查为双眼晶状体不全脱位，左眼视网膜脱离。因患者瞳孔区存在2个屈光区域，且瞳孔不易散大，术前三面镜及裂隙灯下眼底检查均未发现视网膜裂孔。术者决定采取玻璃体切割眼内硅油填充术，术中发现黄斑裂孔，周边视网膜3点钟方向裂孔，周边视网膜大面积格子样变性区。术中撕除黄斑区内界膜，激光封闭视网膜裂孔及周边视网膜变性区。患者晶状体脱位未影响视觉质量且术中未影响术野，故未合并行晶状体手术。术后患者严格保持面向下体位。术后第1日，患者裂孔封闭良好，网膜平伏。
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参 考 文 献
[1] Faivre L， Collod-Beroud G， Loeys BL， Child A， Binquet C， Gautier E， Callewaert B， Arbustini E， Mayer K， Arslan-Kirchner M， Kiotsekoglou A， Comeglio P， Marziliano N， Dietz HC， Halliday D， Beroud C， Bonithon-Kopp C， Claustres M， Muti C， Plauchu H， Robinson PN， Adès LC， Biggin A， Benetts B， Brett M， Holman KJ， De Backer J， Coucke P， Francke U， De Paepe A， Jondeau G， Boileau C. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1，013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations： an international study. Am J Hum Genet，2007，81(3)：454-466.
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[2] Gehle P， Goergen B， Pilger D， Ruokonen P， Robinson PN， Salchow DJ.Biometric and structural ocular manifestations of Marfan syndrome. PLoS One，2017，12(9)：e0183370.
[3] Zadeh N， Bernstein JA， Niemi AK， Dugan S， Kwan A， Liang D， Hyland JC， Hoyme HE， Hudgins L， Manning MA. Ectopia lentis as the presenting and primary feature in Marfan syndrome. Am J Med Genet A，2011，155A(11)：2661-2668.
[4] 葛坚，王宁利.眼科学. 3版. 北京：人民卫生出版社，2015：498.
[5] Miraldi Utz V， Coussa RG， Traboulsi EI.Surgical management of lens subluxation in Marfan syndrome. J AAPOS，2014，18(2)：140-146.
[6] 侯芳， 王海燕， 何雷， 王紹莉. 12 例马凡氏综合征合并视网膜脱离临床资料分析. 中华全科医学， 2014， 12(11)： 1782-1783.
(收稿日期：2019-03-07)
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