【摘要】 林奇综合征(LS)，又称为遗传性非息肉性结直肠癌，属于常染色体显性遗传性疾病，由 DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、 MSH6 和(或)PMS2的胚系突变引起，MMR基因突变也增加了卵巢癌的患病率。该文报道了1例LS相关卵巢癌患者的诊疗经过。该例患者辅助检查提示卵巢癌可能性大，术后免疫组织化学染色检查结果提示可能合并LS，最终行基因检查确诊。LS为遗传性肿瘤综合征，其发病可同时或异时发生不同部位恶性肿瘤，临床医师应提高对此病的认识，增强早期筛查意识，提升诊治水平。

    【关键词】 林奇综合征;卵巢癌;遗传性疾病

    【Abstract】 Lynch syndrome， also known as hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)， is an autosomal dominant inherited cancer susceptibility syndrome. It is caused by the mutations in the DNA mismatch repair (MMR) genes ......