【Key words】 Pericentric inversion of chromosome 7;7p21.3 duplication;7q35 deletion;

    Chromosome microarray analysis

    臂间倒位是指染色体的长、短臂各发生了一次断裂，中间断片颠倒后重接，则形成了臂间倒位染色体[1]。臂间倒位在减数分裂时可形成不平衡配子，会导致流产、死胎、畸形儿。随着分子技术不断发展，应用染色体微阵列分析(CMA)可检出染色体不平衡的拷贝数变异，尤其对染色体微缺失、微重复综合征能精准定位，分辨率高，与传统染色体核型分析互补互利，从基因水平为临床遗传咨询提供指导。目前国内有关7号染色体臂间倒位的报道较为少见。笔者近年接诊一例7号染色体臂间倒位携带者所生育的后代，其配子在减数分裂中发生染色体重组，本文分析了该例的临床表型及分子遗传特征，并复习相关文献，现报告如下。

    对象与方法

    一、1例外院超声提示颈项透明层(NT) 增厚、颅脑发育异常胎儿及其父母临床资料收集

    2018年6月广东省妇幼保健院医学遗传中心接诊1例12+周孕妇 ......