本研究中，胎儿G显带染色体结果为46，XN，rec(7)dup(7p)inv(7)(p21q35)，由于胎儿父亲为inv(7)(p21q35)携带者，其产生原因是配子形成过程中，7号染色体臂间倒位在减数分裂中发生染色体重组，形成部分重复和缺失配子，导致胎儿7p21.3-pter重复和7q35-qter缺失。7p21.3-pter重复片段大小约7.2 Mb，包含53个OMIM基因;7q35-qter缺失片段大小约15.9 Mb，包含72个OMIM基因，这些区域包含FAM20C和SHH、EN2具有临床意义的候选基因[5]。

    1968年De Grouchy等首次报道7q-部分单体综合征。7号染色体长臂末端缺失可能引起的症状主要包括全前脑、独特的面部特征、智力低下、癫痫、身材矮小等。SHH、EN2、KCNH2、RHEB、HLXB9和LIMR1已被提名为与该疾病相关的具有临床意义的剂量敏感关键候选基因[7]。SHH(OMIM #600725)基因被认为是导致7q末端缺失综合征主要临床特征的剂量敏感关键基因[7] ......