MELAS伴反复发热三例(2)
呼吸20次/分,血压131/82 mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa),神志清晰,有幻听,睡前明显,听到有人与其交谈,无明显幻视、幻嗅、妄想,时间、地点、人物定向力正常,远事物记忆力下降,近事物记忆力可,计算力减退(100 - 7=107),无失读、失写,理解力差,言语表达不清,无失认现象及体象障碍。实验室及辅助检查:脑脊液压力200 mm H2O(1 mm H2O = 0.0098 kPa);白细胞16×106/L;病毒PCR(-)。血乳酸(外院2010年12月30日)安静状态时3.01 mmol/L、运动15 min时3.37 mmol/L,休息15 min时3.47 mmol/L。左侧肱二头肌病理活组织检查(活检)示有散在蓬毛样红纤维。肌电图示所查神经末梢潜伏期正常,运动、感觉传导速度均正常;左胫神经F波潜伏期正常;所查肌肉无特征性改变。基因检查示A3243G阳性,A→G(比例1/3 ~ 1/2)。诊断为:①线粒体脑肌病(MELAS);②继发性癫痫;③HBV携带者。确诊后予患者注射用丙戊酸钠(德巴金)500 mg、2次/日,拉莫三嗪片(利必通)、每晚12.5 mg控制痫样发作,补充辅酶Q10(能气朗)”和大量B族维生素,予氨酪酸、弥可保营养神经,予依达拉奉注射液(必存)抗自由基等治疗,临时予肌内注射苯巴比妥100 mg减轻癫痫样发作。患者情况稳定后予带药出院。
例2 患者男 ......
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