讨 论

    线粒体脑肌病是由线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑与肌肉受累为主的多系统疾病，其神经系统受损主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。线粒体脑肌病因临床表现复杂多变而易被误诊。

    MELAS是线粒体脑肌病中最常见的一种，该病为母系遗传，笔者检索到的16例MELAS患者的临床症状包括：头痛(15/16)、抽搐发作(12/16)、智能障碍(12/16)、肌无力(8/16)、发育迟缓(7/16)、视觉症状(7/16)、言语障碍(7/16)、发热(6/16)、记忆力下降(6/16)、运动不耐受(4/16)、视野缺损(4/16)、听力下降(4/16)、幻视(3/16)、幻听(2/16)、共济失调(2/16)、眼外肌麻痹(1/16) ......