复杂的纤维肌性发育不良一例报告(1)
【摘要】 该文报道一例少见的、表现为夹层主动脉瘤和布加综合征的重症纤维肌性发育不良(FMD)患者的诊治经过，探讨年轻患者合并高血压、水肿、间断突发腹水及肾损害，短期内出现重度胸腹主动脉夹层动脉瘤的诊断思路。该例提示，对于年轻患者，如发生舒张压升高为主的恶性高血压病同时合并肾脏损害，并在短期内出现与肾脏病严重程度不符的腹水，应注意筛查FMD。
【关键词】 纤维肌性发育不良;布加综合征;诊断
Complicated fibromuscular dysplasia： a case report Tang Ruiying， Liu Yan. Department of Nephrology， Guangzhou Red Cross Hospital， Affiliated Hospital of Jinan University Medical College， Guangzhou 510220， China
Corresponding author， Liu Yan， E-mail： rabbityan127@163.com
【Abstract】 In this article， we reported the diagnosis and treatment of one rare case of fibromuscular dysplasia (FMD) manifested with aortic dissection and Budd-Chiari syndrome， aiming to offer ideas for the diagnosis of young FMD patients complicated with hypertension， edema， intermittent ascites， renal damage and severe thoracoabdominal aortic dissection occurring in a short period of time. This case prompts that young patients presenting with malignant hypertension with elevated diastolic blood pressure complicated with kidney injury and ascites that are inconsistent with the severity of kidney disease within a short period of time should receive the screening test of FMD.
【Key words】 Fibromuscular dysplasia;Budd-Chiari syndrome;Diagnosis
纤维肌性发育不良(FMD)是一种非动脉硬化性、非炎症性血管壁结构性疾病，可累及几乎全身血管床，引起动脉狭窄、动脉瘤和动脉夹层[1]。研究显示这一病变常累及肾动脉，约占FMD 的 80%。肾动脉FMD可引起肾动脉狭窄，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)。据报道，FMD是肾血管性高血压病的第二大原因，约10%的成年人肾血管性高血压病由该病引起[2]。极少数FMD累及静脉系统，当累及下腔静脉时会出现典型的布加综合征[3]。目前普遍认为FMD与基因变异有关，研究最多的是APOL1、MYH9和PHACTR1基因[4-6]。研究指出，这些基因可能影响血管生长发育过程，病理生理机制表现为血管发育不良、缺乏弹力层纤维，血管壁在血液流动的剪切力的作用下极易受损、破裂，导致夹层或者血管狭窄[1， 6]。临床不同专业医师对该病的病理生理和發病机制的理解可能存在一定偏差。本文报道一例少见的同时累及动脉和静脉系统的复杂FMD诊治经过，以提高临床医师对FMD及布加综合征的认识。
病例资料
一、病史及体格检查
患者男，26岁。因反复双下肢水肿伴蛋白尿5年，腹痛1 d于2016年8月30日入院。5年前患者无明显诱因出现双下肢凹陷性、对称性水肿，伴大量蛋白尿(++++)，于外院诊断慢性肾小球肾炎、慢性乙型肝炎，对症治疗好转后出院。出院后水肿仍反复发作，未予重视，无皮疹、颜面红斑、关节疼痛，皮肤、黏膜无黄染，尿黄，否认遗传性疾病家族史及家族中类似病史。本次入院主要表现为腹胀、气促、颜面浮肿、双下肢水肿、剑突下持续性腹痛、无尿。
体格检查：体温 36.7℃，脉搏125次/分，血压194/138 mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa)，呼吸 28次/分。痛苦面容，体型消瘦，颜面部肿胀。颈静脉无怒张。胸壁可见浅静脉曲张，双肺听诊呼吸音清，未闻及明显干、湿性啰音。心率 125次/分，节律整齐，各瓣膜未闻及明显杂音。腹膨隆，剑突下压痛，移动性浊音阳性，未见胃肠型及蠕动波。双下肢胫前及足背部对称性凹陷性水肿，四肢肌力正常。
二、实验室检查及辅助检查
血常规：血红蛋白 67.0 g/L，白细胞10.0×109/L，红细胞1.6×109/L， 血小板 77.0 ×109/L。血钾 5.70 mmol/L，血尿素氮 138.3 mmol/L，血清肌酐2903 μmol/L，血淀粉酶 143 U/L，血脂肪酶 82.6 U/L，高敏肌钙蛋白T 0.203 μg/L，CK-MB 35 U/L，AST 37 U/L，ALT 44 U/L，直接胆红素6.5 μmol/L，间接胆红素8.8 μmol/L，白蛋白34.9 g/L。尿常规：尿蛋白(++++)。心电图：窦性心动过速。MRI血管成像(MRA)：下腔静脉肝段管腔变扁，最窄处管腔横截面约0.3 cm×1.6 cm(图1A、B)。腹部B超：下腔静脉肝段内腔有膜状物，形成瓣膜，造成管腔狭窄，考虑布加综合征;肝脏稍大，肝右叶斜径143 mm，左叶69 mm×61 mm，肝回声均匀;脾稍大，脾厚43 mm，回声均匀，脾静脉10 mm;双肾萎缩(图1C、D)。腹部CT血管造影(CTA)：胸腹夹层主动脉瘤，Stanford B(DeBakeyⅢ)型;动脉系统内膜不光滑，肝脏、肾脏血管、双侧髂动脉及下肢动脉粗细不均，呈不典型“串珠样”改变(图1E ～ G)。, 百拇医药(汤睿莹?刘岩)
【关键词】 纤维肌性发育不良;布加综合征;诊断
Complicated fibromuscular dysplasia： a case report Tang Ruiying， Liu Yan. Department of Nephrology， Guangzhou Red Cross Hospital， Affiliated Hospital of Jinan University Medical College， Guangzhou 510220， China
Corresponding author， Liu Yan， E-mail： rabbityan127@163.com
【Abstract】 In this article， we reported the diagnosis and treatment of one rare case of fibromuscular dysplasia (FMD) manifested with aortic dissection and Budd-Chiari syndrome， aiming to offer ideas for the diagnosis of young FMD patients complicated with hypertension， edema， intermittent ascites， renal damage and severe thoracoabdominal aortic dissection occurring in a short period of time. This case prompts that young patients presenting with malignant hypertension with elevated diastolic blood pressure complicated with kidney injury and ascites that are inconsistent with the severity of kidney disease within a short period of time should receive the screening test of FMD.
【Key words】 Fibromuscular dysplasia;Budd-Chiari syndrome;Diagnosis
纤维肌性发育不良(FMD)是一种非动脉硬化性、非炎症性血管壁结构性疾病，可累及几乎全身血管床，引起动脉狭窄、动脉瘤和动脉夹层[1]。研究显示这一病变常累及肾动脉，约占FMD 的 80%。肾动脉FMD可引起肾动脉狭窄，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)。据报道，FMD是肾血管性高血压病的第二大原因，约10%的成年人肾血管性高血压病由该病引起[2]。极少数FMD累及静脉系统，当累及下腔静脉时会出现典型的布加综合征[3]。目前普遍认为FMD与基因变异有关，研究最多的是APOL1、MYH9和PHACTR1基因[4-6]。研究指出，这些基因可能影响血管生长发育过程，病理生理机制表现为血管发育不良、缺乏弹力层纤维，血管壁在血液流动的剪切力的作用下极易受损、破裂，导致夹层或者血管狭窄[1， 6]。临床不同专业医师对该病的病理生理和發病机制的理解可能存在一定偏差。本文报道一例少见的同时累及动脉和静脉系统的复杂FMD诊治经过，以提高临床医师对FMD及布加综合征的认识。
病例资料
一、病史及体格检查
患者男，26岁。因反复双下肢水肿伴蛋白尿5年，腹痛1 d于2016年8月30日入院。5年前患者无明显诱因出现双下肢凹陷性、对称性水肿，伴大量蛋白尿(++++)，于外院诊断慢性肾小球肾炎、慢性乙型肝炎，对症治疗好转后出院。出院后水肿仍反复发作，未予重视，无皮疹、颜面红斑、关节疼痛，皮肤、黏膜无黄染，尿黄，否认遗传性疾病家族史及家族中类似病史。本次入院主要表现为腹胀、气促、颜面浮肿、双下肢水肿、剑突下持续性腹痛、无尿。
体格检查：体温 36.7℃，脉搏125次/分，血压194/138 mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa)，呼吸 28次/分。痛苦面容，体型消瘦，颜面部肿胀。颈静脉无怒张。胸壁可见浅静脉曲张，双肺听诊呼吸音清，未闻及明显干、湿性啰音。心率 125次/分，节律整齐，各瓣膜未闻及明显杂音。腹膨隆，剑突下压痛，移动性浊音阳性，未见胃肠型及蠕动波。双下肢胫前及足背部对称性凹陷性水肿，四肢肌力正常。
二、实验室检查及辅助检查
血常规：血红蛋白 67.0 g/L，白细胞10.0×109/L，红细胞1.6×109/L， 血小板 77.0 ×109/L。血钾 5.70 mmol/L，血尿素氮 138.3 mmol/L，血清肌酐2903 μmol/L，血淀粉酶 143 U/L，血脂肪酶 82.6 U/L，高敏肌钙蛋白T 0.203 μg/L，CK-MB 35 U/L，AST 37 U/L，ALT 44 U/L，直接胆红素6.5 μmol/L，间接胆红素8.8 μmol/L，白蛋白34.9 g/L。尿常规：尿蛋白(++++)。心电图：窦性心动过速。MRI血管成像(MRA)：下腔静脉肝段管腔变扁，最窄处管腔横截面约0.3 cm×1.6 cm(图1A、B)。腹部B超：下腔静脉肝段内腔有膜状物，形成瓣膜，造成管腔狭窄，考虑布加综合征;肝脏稍大，肝右叶斜径143 mm，左叶69 mm×61 mm，肝回声均匀;脾稍大，脾厚43 mm，回声均匀，脾静脉10 mm;双肾萎缩(图1C、D)。腹部CT血管造影(CTA)：胸腹夹层主动脉瘤，Stanford B(DeBakeyⅢ)型;动脉系统内膜不光滑，肝脏、肾脏血管、双侧髂动脉及下肢动脉粗细不均，呈不典型“串珠样”改变(图1E ～ G)。, 百拇医药(汤睿莹?刘岩)