三、COL4A5基因突變与激素耐药性的关系分析

    SRNS患儿的COL4A5基因突变检出率为46%(12/26)，高于SSNS患儿的16% (4/21) (χ2 = 5.382，P = 0.020)。12例检出COL4A5基因突变的SRNS患儿中，散发突变5例、遗传突变7例。4例检出COL4A5基因突变的SSNS患儿中，散发突变3例、遗传突变1例，SRNS患儿和SSNS患儿的突变来源比较差异无统计学意义(P = 0.569)。

    讨 论

    NS是一种以蛋白尿、低蛋白血症、不同症状水肿为临床症状的慢性肾脏病。目前激素是NS的一线治疗药物，但部分NS患儿经足量激素治疗仍无缓解或再次复发后使用激素治疗无效，这部分NS被称为SRNS。研究表明，遗传、免疫缺陷、肾小管损伤和耐药基因的异常表达等均可能导致SRNS [8]。如果能明确地诊断SRNS将可减少甚至避免大剂量激素治疗和免疫抑制治疗对患儿带来的影响。COL4A5是编码Ⅳ型胶原分子一级结构α5肽链的基因 ......