【摘要】 目的 建立和鉴定CLCN2基因突变患者尿液来源特异诱导多能干细胞(iPSC)，并初步探讨其神经分化能力。方法 收集临床上1例CLCN2基因突变患者尿液细胞，将表达重编程因子OCT4、SOX2、KLF4和SV40LT的附加型载体通过电转染导入尿液细胞，使其重编程为iPSC，并继续诱导其神经分化。通过Sanger测序、核型鉴定、免疫荧光、逆转录PCR、畸胎瘤实验及定向分化等评价干细胞和神经细胞特性。结果 电转后部分尿液细胞发生形态改变，形成边界清楚的致密细胞克隆团;这些克隆状生长的细胞可以连续传代，具有正常核型，含有CLCN2基因无义突变，表达多能干性标记且无外源基因;裸鼠体内形成三胚层畸胎瘤;体外可定向诱导分化为神经干细胞和星形胶质细胞。结论 CLCN2基因突变患者尿液细胞可重编程为iPSC ......