蛋白S缺乏症合并脑静脉窦血栓形成两例(2)
(升高),凝血酶原时间12.3 s,凝血酶原活动度89.7%,凝血酶原比值1.05;凝血酶原国际标准化比值1.06;纤维蛋白原含量3.36 g/L;凝血酶时间16.5 s,活化部分凝血活酶时间24.4 s。甲状腺素、T3、TSH、FT3、FT4均无异常。尿妊娠实验、病毒感染检查(HBV、丙型肝炎病毒、HIV、梅毒螺旋体)均(-)。风湿性相关检查指标抗磷脂抗体三项(血清):抗β2糖蛋白1抗体80.96 RU/ml(升高),抗心磷脂抗体IgM 0.03 U/ml,抗心磷脂抗體IgG 0.09 U/ml。心电图,心脏彩色多普勒超声检查(彩超),肝、胆、胰、脾超声检查均无异常。入院后追问病史,患者诉其父亲有类似CVST病史,遂考虑是否存在遗传性相关疾病可能,遂将患者血液样本送外公司进行易栓症的相关检查:抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)93.0%,蛋白C测定 119.3%,蛋白S测定21.3%(女性参考值59.0% ~ 118.0%),未检测到狼疮样抗凝物。考虑患者父亲有类似病史,遂对患者与父母行遗传病全外显子组家系检测(Trio),检测到该患者携带PROS1基因一个杂合变异,区带为PROS1 3q11.1,参考序列为NM_000313.3,位置为Exon14,cDNA水平为c.1680T > A,蛋白水平p.(Tyr560*),该变异为无义突变(预计会使所编码蛋白质第560位氨基酸由Tyr变为终止密码子) ......
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