【Key words】 HbH disease;Thalassemia;Hematological characteristics

    α-地中海贫血，是地中海贫血的其中一种类型，是由α-珠蛋白基因的缺失或点突变而引发的一组溶血性贫血，是我国长江以南地区最常见的一种单基因遗传病[1]。血红蛋白H(HbH)病患者能存活，但该病是临床表现最严重的一种α-地中海贫血，是由3个α-珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白肽链合成明显减少，过多的珠蛋白链形成四聚体所致的一种中间型地中海贫血[2]。根据基因类型不同HbH病可被分为缺失型与非缺失型，2种类型的HbH病患者的临床表现差异很大，可表现为轻度至重度贫血，其中基因型为--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2及--SEA/αWSα的HbH病患者贫血程度偏轻;而基因型为--SEA/αCSα和--SEA/αQSα的HbH病患者贫血程度偏重。在本研究中，笔者对广东地区283例不同基因型的HbH病患者进行基因诊断并分析其血液学特征 ......