PHKA2相关糖原累积症IXa型一例(2)
二、体格检查体质量7.3 kg,身长70 cm,发育落后,营养不良貌,皮下脂肪菲薄,皮肤弹性差,褶皱多,腰背及臀部可见大片形状不规则蒙古斑,肋缘外翻,呈“O”型腿。肝脏可触及肿大,质韧,边缘圆钝,肝浊音界增大,无肝区叩击痛。专科查体:头发稀疏、纤细,头围44 cm,前囟平软,面积约3 cm×3 cm,眼距2.7 cm,小下颌,长人中,追视追听正常,可逗笑,能笑出声;肩肘关节稍有抵抗,股角120°,腘角150°,足背屈角60°,踝关节抵抗;竖头稳,翻身灵活;弓背坐;俯卧位肘支撑,抬头90°;仰卧位肢体对称,有主动抓物意识,可对指捏取;立位双下肢可支持身体,无主动迈步意识;Vojta反射,拉起头后垂,能主动用力;原始反射,摩罗(Moro)反射呈伸展相,非对称性紧张性颈反射(-),对称性紧张性颈反射(-),迷路紧张反射(-),侧弯反射(-),手、足把握(-),落伞反射可引出;膝腱反射(++++),踝阵挛(-),巴宾斯基征(+)。
三、实验室及辅助检查
尿、粪常规未见异常。血常规示血红蛋白106 g/L,红细胞3.98×1012/L,红细胞平均体积80.1 fl,平均血红蛋白量26.5 pg,血小板670×109/L白细胞8.7×109/L ......
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