黄天劲 周宇

    氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)又称肝细胞石蜡抗原1，为催化尿素循环限速酶之一。尿素循环的主要功能是清除体内代谢产生的有毒物质氨，CPS1 功能缺失或降低可引起尿素循环障碍，进而导致高氨血症，严重者可导致神经功能障碍甚至死亡。近年来研究表明，CPS1 基因在多种肿瘤组织中存在差异性表达，可通过多方面影响肿瘤的发生发展及患者的预后。

    一、CPS1 基因的结构和功能

    CPS 存在于高等生物及大多数细菌中，细菌中的CPS 用于合成精氨酸和嘧啶，而在高等生物中，不同的CPS 用于合成精氨酸、嘧啶及尿素。CPS1 专指真核生物中合成尿素的CPS，是由一个约120 kDa 大亚基和一个约40 kDa 小亚基融合成的多肽。CPS1 基因位于染色体2q34 上，长度超过120 kb，包含38 个外显子和37 个内含子，主要在肝细胞和肠上皮细胞中表达。真核生物中合成嘧啶的CPS 与AST、二氢转氨酶构成243 kDa的复合酶(CAD)。CPS1 及CAD 均能催化氨甲酰磷酸的形成，后者为一种不稳定的高能磷酸化合物，是尿素和嘧啶合成的前体代谢物。

    二、CPS1 与肿瘤的关系

    1. CPS1 与肝细胞癌(HCC)的关系

    CPS1 在HCC 及胆管细胞癌中起重要作用。有研究发现，在人HCC 组织中CPS1 的表达明显下调 ......