王慧超?李田华?杨柳?卢园园

    【摘要】Chung-Jansen综合征(CHUJANS)是一种常染色体显性遗传病，是新近发现的罕见肥胖综合征，主要表现为发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形。该文报道1例以肥胖、睾丸小为主要表现的CHUJANS患儿，该患儿发育迟缓、智力障碍，伴有左肾缺如及低促性腺激素性性功能减退，基因检测结果提示PHIP基因突变，突变位点c.600+1G>C，最终诊断为CHUJANS。经过长期综合性治疗，患儿远期生活质量获得极大改善。CHUJANS发病率低，且累及多系统，该例扩展了CHUJANS的基因突变谱，有助于提高临床医师对该疾病的认识水平，及早识别并给予干预将有助于改善患者预后。

    【关键词】Chung-Jansen综合征；PHIP基因；杂合突变；儿童

    A case of Chung-Jansen syndrome caused by PHIP gene mutation Wang Huichao△， Li Tianhua， Yang Liu， Lu Yuanyuan. △970 Hospital of the PLA Joint Logistic Support Force， Weihai 264299， China

    Corresponding author， Lu Yuanyuan， E-mail： yuan_yuan26@163.com

    【Abstract】Chung-Jansen syndrome (CHUJANS)， an autosomal dominant genetic disorder， is a newly discovered rare obesity syndrome， mainly manifesting as developmental delay， mental retardation ......