石润茜?徐盈?常媛媛?张建芳

    【摘要】 蛋白O-甘露糖基转移酶1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤，在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用，α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DGP)是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致的肌营养不良相关疾病。POMT1基因作为α-DGP的致病基因之一，通常与症状严重、预后差的α-DGP表型密切相关。该文对POMT1基因变异相关α-DGP的诊治、基因型-表型关系及可能的发病机制进行综述，以期深入探索POMT1变异的致病机制，为POMT1基因变异相关α-DGP的分子生物学水平治疗提供新思路。

    【关键词】 先天畸形；沃克-沃伯格综合征；蛋白O-甘露糖基转移酶1基因；α-抗肌萎缩相关糖蛋白病；

    蛋白O-甘露糖基转移酶；基因型-表型关系

    Research progress on POMT1 gene variation in α-dystroglycanopathy Shi Runqian，Xu Ying， Chang Yuanyuan， Zhang Jianfang. Department of Gynecology and Obstetrics， the First Affiliated Hospital of Air Force Military Medical University， Xian 710032， China

    Corresponding author， Zhang Jianfang， E-mail： zhzhhao@163.com

    【Abstract】 Protein O-mannosyl-transferase 1 (POMT1) gene-encoded protein participates in the initial step of protein O-mannosylation modification and plays an important role in various physiological processes ......