POMT1基因变异在α-抗肌萎缩相关糖蛋白病中的研究进展
石润茜?徐盈?常媛媛?张建芳![](/images/paper/0253-9802/202312/02-1-l.jpg)
![](/images/paper/0253-9802/202312/02-2-l.jpg)
【摘要】 蛋白O-甘露糖基转移酶1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤,在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DGP)是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致的肌营养不良相关疾病。POMT1基因作为α-DGP的致病基因之一,通常与症状严重、预后差的α-DGP表型密切相关。该文对POMT1基因变异相关α-DGP的诊治、基因型-表型关系及可能的发病机制进行综述,以期深入探索POMT1变异的致病机制,为POMT1基因变异相关α-DGP的分子生物学水平治疗提供新思路。
【关键词】 先天畸形;沃克-沃伯格综合征;蛋白O-甘露糖基转移酶1基因;α-抗肌萎缩相关糖蛋白病;
蛋白O-甘露糖基转移酶;基因型-表型关系
Research progress on POMT1 gene variation in α-dystroglycanopathy Shi Runqian,Xu Ying, Chang Yuanyuan, Zhang Jianfang. Department of Gynecology and Obstetrics, the First Affiliated Hospital of Air Force Military Medical University, Xian 710032, China
Corresponding author, Zhang Jianfang, E-mail: zhzhhao@163.com
【Abstract】 Protein O-mannosyl-transferase 1 (POMT1) gene-encoded protein participates in the initial step of protein O-mannosylation modification and plays an important role in various physiological processes ......
您现在查看是摘要页,全文长 18116 字符。