ＬＩＰＣ基因突变和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关联研究
 |
| 第1页 |
参见附件(290KB，4页)。
[摘要] 目的 确定肝脂酶(hepaticlipase，HL)LIPC基因9种突变在中国人群中的频率，并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病，CAD)易感性的关系。方法 对224例CAD患者和129例正常人 LIPC基因相应位点进行通用TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法，检测LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)。用HWE软件、SIA或SPSS软件分别进行遗传平衡检验和多变量等统计学分析。结果 在正常对照组和CAD患者组中LlPC的9个高频SNPs位点均检出突变基因。RS2242064位点突变基因型为A/A、A/C、C/C，其频率在CAD患者组和对照组中分布有显著差异(P=0.019)；RS2242064位点突变的等位基因频率分布符合Hardy— Weinberg平衡；在平衡了其他混杂因素的情况下A/C基因型是冠心病的一项独立的危险因素，且非常显著 (OR=1.95，P=0.021)。在CAD组中AC突变杂合子与A/A十C/C的患者相比，apo(A)显著降低(P=0.045)， HDL显著降低(P=0.02)。结论 在中国人群中LIPC的9个高频SNPs位点突变均在入选对象中检出，LIPC基因RS2242064位点突变为A/C基因型可能是中国人的易感因子之一。
[关键词] 冠状动脉粥样硬化性心脏病；肝脂酶基因；单核苷酸多态性；基因突变；Taq酶探针
[中国图书馆分类法分类号] R 541.4
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件(290KB，4页)。