对无精子症和严重少精子症患者Ｙ染色体畸变和微缺失的研究及评估

http://www.100md.com 2005年8月1日 金辛良 徐丹枫 朱晓明 谭剑敏 周伟民 张涛亮 许嘉骏 高

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     [摘要] 目的 研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Y_q11区)无精子症因子(azoopermicfac— tor，AZF)微缺失情况，建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF微缺失的关系。方法 对145例患者(无精子症102例，严重少精子症43例)经染色体核型分析及AZF的3个位点8对引物PCR扩增，检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS)，用 PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果 145例中染色体核型异常12例，占8.3%。 AZF区微缺失21例，缺失率为14.5%。无精子症和严重少精子症AZF缺失率分别为14.70%和11.62%。145例中AZF区微缺失21例，表现为无精于症。缺失均在AZFc区，7例为DAZ(sY₂₅₄、sY₂₅₅)缺失，另2例为DNA加sY_l57缺失。结论 染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF 3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。

    [关键词] 不孕症； 男性； 染色体畸变； Y染色体； 微缺失

    [中国图书馆分类法分类号] R 698⁺.2

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