[摘要] 先天缺牙属于牙齿发育异常中牙的数目异常，在临床中是较为常见的疾病，不仅影响患者的咀嚼功能，而且影响其发音、容貌和心理健康。目前遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征性和非综合征性牙缺失的基因突变得以定位。尽管作用机制尚未明了，但现已知涉及的重要突变因子有很多，本文就近年来与综合征性和非综合征性牙缺失相关的基因研究作一综述。

    [关键词] 非综合征性先天缺牙； 综合征性先天缺牙； 基因

    [中图分类号] Q 786 [文献标志码] A [doi] 10.7518/hxkq.2013.04.027

    先天缺牙是指牙发育过程中牙的数目异常，包括个别牙先天缺失、多数牙先天缺失和先天无牙症。牙缺失根据是否有伴发症状又分为综合征性和非综合征性两种。牙缺失是人类比较常见的先天性颅面畸形，正常人群中患病率为3.5%～6.5%；乳牙也存在缺失，但发生率低，为0.5%～0.9%[1]。

    目前，遗传连锁和分子生物学研究使得部分非综合征性和综合征性牙缺失的基因突变得以定位。本文就非综合征性先天缺牙和综合征性先天缺牙有关基因的研究进展作一综述。

    1 非综合征性牙缺失相关基因

    非综合征性牙缺失是指由牙齿数目先天不足引起的牙缺失 ......