一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究(2)
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参见附件。
典型CCD一般根据患者的典型面容、咬合关系、X线片检查以及全身情况即可诊断，X线检查方法为确诊本病的主要手段。由于CCD的X线征象具有特殊性，所以诊断并不困难，关键在于是否能想到本病。但对于轻症特别是仅有牙齿萌出异常患者的临床诊断较困难，通过检测RUNX2是否存在突变位点可以辅助诊断CCD。由于本病目前尚无确切有效的治疗手段且外显率高，即使检测基因发现有突变位点也并无好的治疗方法，因此CCD患者愿意进行抽血基因检测的比例很少。尽管目前已有80～90个RUNX2不同的突变位点被报道，约500个独立的CCD患者家族经过突变检测的筛选，但是此疾病致病基因的筛选和验证分析工作仍远远不够，新基因位点的鉴定将保证进一步的系统突变分析工作的开展，这可以为探讨CCD致病机制的分子遗传学机制打下坚实的基础。对于已经发现的CCD患者应进行遗传咨询，通过产前诊断及时发现携带有致病基因的胎儿[16]。
目前对CCD并无确切有效的治疗方法。对于处于生长发育期的患者可以采用正畸的方法进行治疗，必要时拔除滞留乳牙，减小恒牙萌出的阻力，或者采用牵引的办法帮助恒牙萌出；对于骨缺损导致的鼻梁塌陷等，可采用整形外科手术的方法进行骨移植，恢复患者的容貌；对于缺失牙齿 ......
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