一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究(1)
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[摘要] 目的 检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法 采用先证者查证法，对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查，拍摄X线片；抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血，提取基因组DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增RUNX2基因并测序，将先证者及其父母、姐姐RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析。结果 在先证者RUNX2基因的外显子2上发现了一个C→T突变，此突变来自母系染色体该基因568位点的基因突变；密码子CGG→TGG引起RUNX2编码的转录因子第190位保守的精氨酸变成色氨酸，突变型为c.568C>T。结论 c.568C>T突变是导致该家系发病的分子基础。
[关键词] 颅锁骨发育不全综合征； RUNX2； 基因突变
[中图分类号] R 781.6 [文献标志码] A [doi] 10.7518/hxkq.2013.05.019
颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dyspla-sia，CCD)是一种累及骨骼和牙齿的常染色体显性遗传性疾病[1]，具有明显的家族聚集性，男女发病率无明显差别，临床发病率约为1：1 000 000。CCD常见的临床症状有囟门闭合延迟或不闭合，颅骨缝增宽，锁骨钙化不良、缺失或部分缺失，锥形胸，耻骨联合增宽而致骨盆发育不良，身材矮小等；口腔表现常见上颌骨发育不足，有多生牙，乳牙滞留，恒牙萌出延迟或埋伏牙等症状[2-5]。目前CCD的发病机制尚不清楚，本研究采用分子生物学的方法对1个颅锁骨发育不全家系的患者进行RUNX2基因测序分析研究。
1 材料和方法
1.1 研究对象
CCD家系1个，来自山东省济南市，家系图见图1。先证者，女，29岁，2010年6月因“牙齿不齐，咀嚼困难”到济南市口腔医院修复科就诊 ......
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