口腔精准医学:现状与挑战(2)
鉴于口腔肿瘤与唾液在解剖学上的密切关系,以及唾液生物学样本易获取、转运、保存的生物学特点,近年来唾液组学借助各种高通量组学技术,从大规模口腔癌患者人群唾液样本中筛选出大量的生物标记物,为口腔肿瘤的早期诊断与个体化治疗提供了众多潜在的分子靶点。美国加州大学牙学院科学家团队建立了唾液组学知识网络,包括Saliva Ontology和SdxMart两大功能模块,前者通过统一的语言,实现不同研究者间以及唾液组学与其他系统组学间的数据对接;后者通过可视化界面,实现对口腔癌及其他常见口腔疾病在蛋白组、转录组、非编码小RNA、代谢组等层面分子标记物查找,旨在有效整合与共享唾液组学研究数据与临床资源,促进基础研究成果向临床口腔癌精准医疗的转化[4]。近期针对头颈部肿瘤组织的高通量测序研究表明,多数HNSCC中存在一些基因突变[5-8],包括p53信号通路相关的TP53[9]、与有丝分裂相关的PIK3CA[10]以及Notch信号通路相关基因(Notch1、Notch2以及Notch3)等[11]。另外,血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因突变(936 C>
T)以及GSTM1功能失活突变均被证实与亚洲人群口腔癌的易感性密切相关[12-13] ......
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