牙釉质发育不全(amelogenesis imperfecta，AI)是一系列影响釉质形成或矿化过程的遗传性疾病，具有多种表型以及遗传异质性。迄今已经发现数十种基因异常与非综合征型先天性AI发生相关，包括AMELX、ENAM、AMBN及MMP20等[52-53]。进一步以不同表型AI为研究对象，利用组学研究手段发现更多的与疾病发生相关基因突变，通过机制研究探索其发病的分子生物学机理，可为AI的基因诊断与基因治疗奠定基础。

    另外，上述一些口腔疾病(如CLP、错畸形等)的“精准预防”与“精准诊治”与儿童口腔医学范畴有明显重叠。儿童口腔医学的特点决定其应当承担个体早期信息采集工作，推动口腔精准医学相关研究与临床进展。

    2 实现口腔精准医学的挑战

    2.1 构建口腔疾病知识新网络

    现有口腔疾病定义与分类存在局限性，即主要基于疾病的临床表现及组织病理学改变，但一些临床指标及病理学指标的判读具有主观性，导致一些疾病的诊断不够精确。以表型为依据的疾病分类方式对一些在分子机制上不同而表型相似的疾病无法精确区分，导致采取同一种治疗方法针对不同患者取得的疗效差异显著。另外，某些疾病的临床表现、组织病理学表现具有滞后性，传统方法往往只有在疾病已造成严重损害时才能进行相应诊疗 ......