2 结 果

    2.1 Hardy-Weinberg遗传平衡检验

    2个SNPs位点的基因型频率经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,病例组和对照组各多态性位点的观察值和预期值之间差异均无统计学意义(P>0.05),表明该研究对象来自大的群体,个体间为随机婚配,无明显的自然选择、迁移等因素对遗传平衡的影响,资料可靠。

    2.2 单位点遗传关联分析

    各位点基因型和等位基因的频率分布见表1。SNP1(rs821597)和SNP2(rs821616)的基因型和等位基因的频率在病例组和对照组间差异均有统计学意义。rs821597的等位基因A>G,rs821616 的等位基因A>T,基因型均P<0.05。经Bonferroni校正,上述差异仍有统计学意义。

    2.3 连锁不平衡分析及单体型遗传关联分析

    为了解各遗传标记位点间的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)情况,对2个SNPs位点进行了相邻位点间的LD分析,结果表明D'值为1.0,提示2个SNPs位点之间存在很强的LD。对2个SNPs位点构成的单体型进行分析,结果表明病例组与对照组间AT和GA两个单体型的估计频率差异有统计学意义(见表2) ......