【摘 要】目的:探讨精神分裂症断裂基因1(DISC1)与精神分裂症及临床症状的遗传关联。方法:应用病例对照关联研究设计,采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法:分析466例精神分裂症患者和551例正常对照者DISC1基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的关联。并采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估患者的临床症状,进一步分析PANSS因子分与DISC1多态性的关联。结果:DISC1基因的两个多态性位点rs821597(等位基因A>G,x² =6.009,P=0.014;基因型:x² =6.505,P=0.039)和rs821616(等位基因A>T,x² =7.063,P=0.008;基因型:x² =6.928,P=0.031)均与精神分裂症显著关联。由上述2个SNPs组成的多个单体型均与精神分裂症关联[如AT(x² =7.065,P=0.008,OR=1.42,95%CI=1.10~1.83)和GA(x² =6.009,P=0.014,OR=0.80,95%CI=0.68~0.96)]。上述2个SNPs组成的风险单体型AT间PANSS量表各因子分差异均无统计学意义(均P>0.05) ......