抽动秽语综合征汉族患者的执行功能及与多巴胺D4受体第3外显子48bp可重复序列多态性
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季卫东 周家秀 杨闯 黄晓琪 姚静 郭田友 郭兰婷 刘协和 上海市长宁精神卫生中心;四川大学华西医院心理卫生中心;上海交通大学精神神经科学和系统代谢组学研究所;
【摘要】目的:了解多巴胺D4受体基因第3外显子48bp可重复序列多态性(DRD4 exonIII NTR)与抽动秽语综合征(Gillesdela Tourette syndrome,GTS)患者执行功能缺陷之间的关系。方法:对86例GTS患者进行威斯康星卡片测验(Modified Wisconsin Card sortingtest,WCST)、Stroop色词测验(Strooptest)和连线测验,并和51例正常对照组进行比较;利用PCR技术对GTS患者进行了DRD4exonIII48bpVNTR分析。结果:与正常对照组比较,GTS组在Stroop测验中的C错误数[(44.39±65.3)vs.(20.50±10.85),P0.01]等(包括C纠错数、C时间、CW正确数、CW错误数、CW纠错数和CW时间)、连线测验A时间[(69.80±25.84)vs.(35.69±8.25),P0.01](包括连线B时间、错误数、犯规数)、WCST正确数[(44.39±65.37)vs.(27.49±10.85),P0.01](错误数、持续错误数、非持续错误数和分类数)等测验项目上成绩较差,从共病情况来看,注意缺陷多动综合征共病组在Stroop测验部分项目上比单纯GTS组要差;从GTS组内分析来看,DRD4exonIII48bpVNTR和各神经心理学测验成绩没有关联。结论:抽动秽语综合征患者存在执行功能缺陷,DRD4exonIII48bpVNTR和抽动秽语综合征执行功能缺陷之间可能没有关联。
【关键词】 抽动秽语综合征 多巴胺D受体 可重复多态性 执行功能 关联分析
【基金】国家自然科学基金(30470624)
【分类号】R749.94
抽动秽语综合征(Gilles de la Tourette syndrome,GTS)是在儿童期发作的一类神经精神疾病,临床上以头面部、肢体或躯干的多发性肌肉抽动与爆发性不自主发声为主要临床特点,男女性别之比大概是4.3∶1,超过93%的患者是在10岁以前起病,并且多数患者还被同时诊断注意缺陷多动障碍(
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抽动秽语综合征(Gilles de la Tourette syndrome，GTS)是在儿童期发作的一类神经精神疾病，临床上以头面部、肢体或躯千的多发性肌肉抽动与爆发性不自主发声为主要临床特点，男女性别之比大概是4.3：1。超过93%的患者是在10岁以前起病，并且多数患者还被同时诊断注意缺陷多动障碍(attention defidt hyperactivity disorder，ADHD)、强迫障碍(obsessive-compulsive disorder，OCD)、学习障碍(learning disorder，LD)或者品行障碍(conduct dis-order，CD)等。近年来一些研究发现GTS存在某些神经心理学方面(尤其是执行功能)的异常，执行功能缺陷被认为可能是GTS的内表型。另外从病因学上来看，多巴胺系统功能异常是目前GTS病因的重要假说，目前多数研究发现DRD4受体基外显子3区域48bp重复多态性(DRD4exonlII 48bpVN了R)与GTS存在关联。为了解GTS患者DRD4exonlII 48bpVNTR是否和执行功能损害之间存在关联，作者采用一系列神经心理学测量工具和PCR技术对GTS执行功能和DRD4exonlIl48bpVNTR之间的关系进行了初步研究。
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