网状内皮素4受体基因多态性与中国汉族精神分裂症关联分析
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郭伟云 李文强 张红星 赵晶媛 郝伟 吕路线 新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院第二附属医院 河南省生物精神病学重点实验室;中南大学湘雅二医院精神卫生研究所;
【摘要】目的:分析网状内皮素4受体(RTN4R)基因上的5个单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族精神分裂症关联,探讨RTN4R基因单核苷酸多态性与精神分裂症易感性的关系。方法:收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断的528名偏执型精神分裂症患者,在同一地域招募健康体检者528名作为对照,并采用阳性与阴性症状量表(PANSS)评估234例首次发病患者的临床症状,采用基因分型芯片对RTN4R基因上的5个功能单核苷酸多态性位点进行基因分型,分析多态性与疾病的关联性,以及PANSS因子分与RTN4R多态性的关联。结果:成功检测5个单核苷酸多态性位点的基因型,关联分析显示这些位点基因型和等位基因频率分布病例和对照之间差异无统计学意义。与携带rs696880位点GG基因型患者相比,携带AA基因型患者PANSS阳性分[(23.5±5.6)vs.(25.1±7.6),P0.05]、一般精神病理症状分[(42.6±9.9)vs.(46.0±13.4),P0.05]均较低,携带AA基因型患者发病年龄晚于携带GG型患者[(24.9±8.1)岁vs.(22.2±6.2)岁,P0.05]。结论:在中国汉族人群中,RTN4R基因多态性与精神分裂症可能不存在关联,但可能影响疾病表现。
【关键词】 精神分裂症 网状内皮素受体 关联 多态性
【基金】国家自然科学基金(81071090) 河南省高校科技创新团队支持计划(2008IRTSTHN008) 河南省生物精神病学重点实验室开放课题(2009002)
【分类号】R749.3
精神分裂症是一种常见的慢性复杂性精神疾病,人群总患病率约1.0%[1],病因和病理机制尚未阐明。精神分裂症的发生可能与神经发育早期或成年期的功能异常所致的脑功能缺陷有关[2-3]。精神分裂症患者的脑部少突细胞与髓磷脂(Myelin)存在功能异常[4],提示髓磷脂化、少突细胞及其
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精神分裂症是一种常见的慢性复杂性精神疾病，人群总患病率约1.0%，病因和病理机制尚未阐明。精神分裂症的发生可能与神经发育早期或成年期的功能异常所致的脑功能缺陷有关。精神分裂症患者的脑部少突细胞与髓磷脂(Myelin)存在功能异常，提示髓磷脂化、少突细胞及其神经信号传递涉及精神分裂症的发生。人类网状内皮素4受体基因(Reticulon 4 receptor，RTN4R)位于染色体22q11.21，此基因编码人类一种糖基磷脂酰肌醇偶联蛋白RTN4(NOGO)受体。RTN4是中枢髓磷脂对轴突生长起抑制作用的一个髓磷脂蛋白，是神经突触延伸的重要调节分子。
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