去甲肾上腺素转运体基因与单纯注意缺陷多动障碍的关联研究
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2014年2月1日
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王艺 刘璐 钱秋谨 李海梅 王玉凤 北京大学第六医院;北京大学精神卫生研究所;卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学);
【摘要】目的:探讨单纯注意缺陷多动障碍与去甲肾上腺素转运体基因(NET1)多态之间的关联。方法:依据美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准,采用儿童临床诊断性会谈量表(CDIS)进行共患病评定以及亚型划分,该量表将ADHD分为3个亚型:注意缺陷为主型(ADHD-I)、多动冲动为主型(ADHD-HI)和混合型(ADHD-C)。纳入936名健康对照和491例单纯ADHD儿童(含350个核心家系),其中有276例ADHD-I儿童,34例ADHD-HI儿童,181例ADHD-C儿童。进行NET1基因的6个单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型检测,采用传递不平衡检验、χ2检验对单个SNP位点及单体型与单纯ADHD进行关联分析。结果:家系研究结果显示,在女性单纯ADHD家系中,rs36009的C等位基因存在过度传递趋势(24 vs.10,P=0.016,校正P=0.090),由rs36009、rs2242447构成的TC单体型存在传递减少的趋势(13 vs.25,P=0.044,校正P=0.071)。分亚型分析显示,rs2279805的T等位基因在单纯ADHD-I家系以及男性单纯ADHD-I家系中存在过度传递趋势(86 vs.57,P=0.015,校正P=0.091)或者过度传递(71 vs.40,P=0.003,校正P=0.018)。在女性单纯ADHD-I家系中,rs36009的C等位基因存在过度传递(21 vs.7,P=0.008,校正P=0.039),rs36009、rs2242447构成的TC单体型存在传递减少的趋势(9 vs.21,P=0.029,校正P=0.058)。病例对照关联分析结果显示,rs3785143的C等位基因在单纯ADHD样本中的分布频率具有高于对照组的趋势(0.870 vs.0.832,P=0.010,校正P=0.056),在ADHD-I以及男性单纯ADHD-I样本中的分布频率高于对照组(0.882 vs.0.832,校正P=0.025)或者具有高于对照组的趋势(0.894 vs.0.842,P=0.010,校正P=0.054)。结论:NET1可能是单纯ADHD,尤其是单纯ADHD-I的易感基因。
【关键词】 注意缺陷多动障碍 去甲肾上腺素转运体 基因 关联研究
【基金】国家自然科学基金(81071109,81301171) 教育部新世纪优秀人才支持计划基金项目(NCET-11-0013)
【分类号】R749.94
注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperac-tivity disorder,ADHD)是儿童期最常见的行为问题,主要表现为注意力不集中、多动和冲动等症状,其患病率为5.9%~7.1%[1]。ADHD是常见的遗传性精神障碍之一,一项基于双生子和寄养子的荟萃分析结果表明ADHD注意缺陷和多动冲动两个维
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