多巴胺β—羟化酶基因与注意缺陷多动障碍多动冲动亚型的关联研究
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2014年6月1日
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吉宁 管丽丽 陈芸 刘璐 李海梅 高倩 杨莉 钱秋谨 王玉凤 北京大学第六医院;北京大学精神卫生研究所;卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学);
【摘要】目的:探讨多巴胺β-羟化酶基因(DBH)与注意缺陷多动障碍多动冲动亚型(ADHD-HI)的关联情况。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准的99例ADHD-HI患儿(含77个核心家系,来自2092例ADHD样本)及599例正常儿童,采用高通量实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法检测DBH基因5个SNPs的基因型,使用plink软件分别进行χ2检验和传递不平衡检验,结果进行假阳性结果错误率控制(FDR)法校正。结果:病例对照研究中,病例组的rs1076150(病例对照频率0.933 vs.0.880)、rs1611115(0.231 vs.0.154)、rs2873804(0.885 vs.0.803)的T等位基因和rs1548364(0.882 vs.0.807)的A等位基因的频率经过FDR校正后高于对照组(校正后P0.05);家系资料中进行传递不平衡检验,发现rs1076150、rs2873804的T等位基因和rs1548364的A等位基因的频率经过FDR校正后,存在过度传递(校正后P0.05);而rs1611115的T等位基因经过校正后存在过度传递的趋势(校正后P=0.054)。结论:多巴胺β-羟化酶基因可能与注意缺陷多动障碍多动冲动亚型存在关联。
【关键词】 注意缺陷多动障碍 多动冲动亚型 多巴胺β-羟化酶 关联研究
【基金】国家自然科学基金(81201059) 国家重点基础研究发展计划(973计划)(2014CB846104)
【分类号】R749.94
注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperac-tivity disorder,ADHD)是复杂的神经发育性疾病[1],且异质性很强,以往研究建议采用精选表型(refined phenotypes)的方法降低异质性,有助于ADHD候选基因的研究[2]。美国精神障碍诊断与统计手册第4版(Diagnostic and Statistical Ma
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