[摘要]目的：研究细胞色素酶CYP2D6基因多态与托莫西汀治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)临床疗效的关联。方法：选取111例符合美国精神障碍诊断统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断标准的汉族ADHD患儿，经8～12周的托莫西汀开放剂量滴定，至1.2～1.4mg/KG的治疗剂量维持治疗至少4周。在基线和获得最佳剂量4周后使用ADHD评定量表(ADHD-RS)评估行为变化，以ADHD-RS减分作为主要疗效评估指标，以治疗后ADHD-RS各条目评分≤1为缓解标准。选择cYP2D6基因的3个SNPS(rsl080985，rsl065852，rsl6947)检测多态性，使用荧光定量PCR仪进行聚合酶链反应(PCR)并判读基因型。结果：本研究未能发现单个多态性与托莫西汀治疗反应的关联(P>0.05)。单体型分析发现GAC单体型与缓解状态的关联有统计学意义[缓解vs，未缓解单体型频数(率)：5/56(8.9%)Vs.03/164(1.8%)，P<0.05]，多重检验校正后仍存在显著性趋势(P=0.082)；与有效状态的关联分析也发现GAC单体型与有效存在关联趋势(P=0.078) ......