苯丙酮尿症要尽早发现
林家的媳妇怀胎十月，盼望已久的儿子出生了，全家人喜出望外。说来也怪，孩子刚生下时，头发乌黑发亮，活泼可爱。但是过了几个月，孩子的头发逐渐变成了黄棕色，皮肤白嫩，眼白略带蓝色，有点儿像欧美孩子，小便后尿布上有一股难闻的鼠屎臭味。孩子的反应也变得迟钝了，与同龄的婴儿相比落后了很多。做父母的担心婴儿发育有问题，赶快带孩子去看医生。经过检查，有经验的医生认为孩子患了苯丙酮尿症，并且说这是一种不太多见的遗传代谢性疾病。
在我们的日常饮食中，有蛋白质摄入，蛋白质是由多种氨基酸组成的，其中之一称为苯丙氨酸，它主要用来修补人体的组织，另外还有转变为黑色素及与神经活动有关的物质的作用。当肝脏里缺少了使苯丙氨酸转化成酪氨酸的酶时，血中的苯丙氨酸会越积越多，并且渗入脑部，造成病孩抽筋、智力迟缓、语言发育迟缓。由于代谢障碍，小便中会出现另一种物质，使小便带有鼠屎臭味；黑色素形成减少，使头发变为棕黄色，皮肤白嫩，眼白变蓝。
这种疾病的发病率约为1/18000～1/20000。1995年6月颁布的《母婴保健法》将此病规定为筛查的疾病之一。新生儿出生后喂奶2～3天，然后取血吸在厚滤纸上，晾干后送筛查实验室，如果是阳性，再抽静脉血化验确诊。一旦诊断明确，应立即用低苯丙氨酸的奶粉(国内已生产)喂养。人乳中苯丙氨酸浓度高，不能喂养这种病儿。在添加辅助食品时，也须经医生指导。对于这种病儿，采用这种特殊的饮食控制，至少应持续到青春期以后，智力才能免受影响。如果治疗太迟，由于脑部已形成的损伤无法挽回，孩子的抽痉仍旧频频发作，智力与正常者就会相差甚远。所以，尽早了解本病，早期进行治疗，就可避免发生家庭悲剧。■, http://www.100md.com(许秋鸿)
在我们的日常饮食中，有蛋白质摄入，蛋白质是由多种氨基酸组成的，其中之一称为苯丙氨酸，它主要用来修补人体的组织，另外还有转变为黑色素及与神经活动有关的物质的作用。当肝脏里缺少了使苯丙氨酸转化成酪氨酸的酶时，血中的苯丙氨酸会越积越多，并且渗入脑部，造成病孩抽筋、智力迟缓、语言发育迟缓。由于代谢障碍，小便中会出现另一种物质，使小便带有鼠屎臭味；黑色素形成减少，使头发变为棕黄色，皮肤白嫩，眼白变蓝。
这种疾病的发病率约为1/18000～1/20000。1995年6月颁布的《母婴保健法》将此病规定为筛查的疾病之一。新生儿出生后喂奶2～3天，然后取血吸在厚滤纸上，晾干后送筛查实验室，如果是阳性，再抽静脉血化验确诊。一旦诊断明确，应立即用低苯丙氨酸的奶粉(国内已生产)喂养。人乳中苯丙氨酸浓度高，不能喂养这种病儿。在添加辅助食品时，也须经医生指导。对于这种病儿，采用这种特殊的饮食控制，至少应持续到青春期以后，智力才能免受影响。如果治疗太迟，由于脑部已形成的损伤无法挽回，孩子的抽痉仍旧频频发作，智力与正常者就会相差甚远。所以，尽早了解本病，早期进行治疗，就可避免发生家庭悲剧。■, http://www.100md.com(许秋鸿)