“蛇皮人”喜得靓肤儿
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一个冬日的早晨，寒风凛冽，我像往常一样早早地来到遗传咨询室。室内的温暖一下驱走了寒意，我坐下来，翻开了预约记录：今天第一个来咨询的将是一位来自江西的男性鱼鳞病患者。
护士小姐敲响了门，带进来一对年轻男女。出于职业的敏感，我首先将目光投向了病人。只见那个男青年穿得鼓鼓囊囊，只露出手和脸，尽管被冻得发红，但仍然可以看出这些部位的皮肤没什么异常。这并不奇怪，手背和脸部通常不是鱼鳞病的好发部位。
两位咨询者在我面前坐下，你看我，我望你，低下脑袋，谁也不开口。我见状站起身，把护士出去时未带上的门关好，又上了锁：“没有人会进来，放心说吧。”
小伙子捅了捅姑娘，姑娘慢慢抬起了头，还没开口，眼圈先红了：“医生，我们是夫妻，他有先天性鱼鳞病。”说着拉过丈夫的手，把他的袖子推上去，只见小伙子两臂伸侧皮肤布满了深褐色大而厚的块状鳞屑，很干燥。“他腿上、背上都是这样。他的姐姐一年前生了个儿子，起先好好的，谁知没满周岁，皮肤变得越来越像鱼鳞，医生说也是这个病。我们知道这病会遗传，精神压力很大，害怕再生一个这样的孩子。上个月我怀孕了，只好作了人工流产……这次特地来上海，是听人说可以借别人的精子作人工授精……我们只指望有一个正常的孩子…… ”说到这里，姑娘已经泣不成声，小伙子则在一边狠命地揪自己的头发。
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我赶忙给他们一人倒了一杯水：“别难过，别难过，也许事情还不至于那么糟。”夫妻俩闻言疑惑地望着我。
我先从鱼鳞病的遗传方式说起：“鱼鳞病是一种遗传性疾病，俗称蛇皮肤，它的遗传方式有多种。其中，有一种好发于男性的，属X伴性隐性遗传。正常人的体细胞内有23对染色体，其中22对为男女都有的常染色体，剩下的一对就是性染色体，女性为两条X染色体，男性为一条X染色体、一条Y染色体。导致X伴性隐性遗传型鱼鳞病的异常基因就隐藏在X染色体上。”随后，我转入对鱼鳞病的遗传规律的介绍：“你们男方的家族史和现在的病情说明：小伙子得的确实是X伴性隐性遗传型鱼鳞病。这种鱼鳞病对女性来说，只有当两条X染色体都带有致病基因时，才会发病；而男性只有一条X染色体，所以只要它上面有致病基因，就会成为病人。
“每对染色体中一条来自父亲，另一条来自母亲。男方母亲和姐姐看来都是这种鱼鳞病基因的携带者，她们的一条X染色体是正常的，但另一条上有鱼鳞病基因。你姐姐把带致病基因的X染色体传给了你的小外甥。”我对小伙子说，“而你呢，是继承了你母亲的‘带病’ X染色体。但是你们夫妻俩无论生男生女，孩子都不会发病!”
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两位咨询者吃惊地瞪着我，仿佛不相信自己的耳朵。我接着解释：“想一想，如果你们生男孩，他的X染色体来自正常的母亲，来自父亲的Y染色体上并没有致病基因。你们的儿子非但不会得病，而且鱼鳞病基因就此‘绝后’了。如果你们生女孩，她也不会发病，但她肯定有一条来自父亲的‘带病’ X染色体，将来又可能像她的姑妈和祖母一样，把致病基因继续传给后代。所以，我建议你们生一个男孩，保证他不会重演父亲的悲剧，他的后代也不再有患病之忧。”
听到这里，姑娘脸上挂着泪花笑开了，小伙子“腾”地站了起来：“医生，你说的是真的？”我笑着点点头，在病历卡上写下了我的意见 。两人接过病历卡，左看右看爱不释手。小伙子激动地拉起妻子就向诊室外跑，跑到门口又折回来，向我深深地鞠了一躬。
望着他们的背影，我百感交集。唉，有多少人像他们一样，走了很多弯路，才想到来作咨询啊。遗传咨询目前对很多人来说还是陌生的，其实，它的形式跟普通门诊相似，只是不以治疗为目的，而注重指导、预防。那些受遗传病问题困扰的人，如婚前男女双方或一方、或亲属中有遗传病患者的，男女双方有一定亲属关系的，婚后曾生育过智力低下或残疾儿、患儿因病早死的，女方为习惯性流产者的，婚后多年不孕的，妇女服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过的，都可以先通过遗传咨询来了解有关遗传病的病因、防治、预后，以及遗传方式，估计后代的患病率，并获得各种处理方案，在咨询医师的指点下作出决策。这样，能少碰多少壁，少承受多少痛苦啊!
一年后，也是一个寒冷的冬天。刚上班，我就看见一封信躺在桌上，摸上去硬硬的，一看落款，心里就明白了八九分。拆开信，果然掉出几张照片，照片上那对江西的年轻夫妇举着他们白白嫩嫩的儿子，笑得合不拢嘴。, http://www.100md.com(李修琪)