读新《婚姻登记条例》后的联想
2003年，我国报刊刊登的十大新闻中，有一条是国务院颁发的自2003年10月1日起施行新《婚姻登记条件》。其中“不再强制规定婚前医学检查”的内容充分体现了对公民权利的尊重，因而颇受广大群众特别是适婚青年的称赞与欢迎。但从医学角度来说，对年轻人增强卫生保健意识，宣教人员加强卫生科普宣传等方面也提出了更高的要求。由于职业的敏感，笔者也萌发一些联想……
几多“无奈”在婚后
20世纪50年代后期，当时我还是一个住院医生。在我经治的病人中，有一位8岁左右的女孩，她的腭部出现了一个肿块，并日复一日地增大。我的上级医生诊断为“纤维骨瘤”。由于病变较为广泛，当时只做了部分切除手术，术后病理检查报告证实为纤维骨病。女孩10岁时，双侧面部开始出现对称性膨出，X线摄片证实原来的病变在继续扩大。此后我们多次为她做了整形手术。她成年以后，有一次来我院复查时告诉我，她的表妹也得了类似的疾病。那时我已晋升为主治医生，积累了不少临床经验，我顿时想到这病可能是“家族性颌骨肥大症”(也称“巨颌症”)，于是，我告诉她：“我建议你最好不要结婚，若要结婚，也千万不能生育。”当然，这只能是建议和劝告，因为在婚姻法上没有相应的规定。几年过去了，有一次，她来我院复查时给我带来了喜糖，并告诉我，她已结婚并怀上了孩子，幸福之感溢于言表。我除了向她表示祝贺外，又向她提出了建议：“孩子生下后别忘了带来检查。”她点头同意了。后来她生了个儿子，果然被我言中——儿子也患了与妈妈同样的病……
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也是在20世纪50年代，我当住院医生期间，曾经遇到一位“英雄妈妈”(这是当时社会对多生子女妈妈的美称)，她带着第五个患有唇腭裂的儿子来我科就诊。我在询问孩子家族史时，发现她的五个子女中竟有三个患唇腭裂。她自叹命苦。可见遗传基因已使这位母亲陷入困境。对她来说，恐怕是生育越多，唇腭裂子女就越多。幸好后来她自觉终止了生育。几年以后，我们还专门为这五兄妹照了一张集体照，至今仍保留在我的科研资料里。
实际上，与口腔颌面部有关的遗传性疾病远不止这些。概括说来有三类：第一类是先天性畸形疾病(如上述第二个病例)。最近，据我国对围生期出生缺陷疾病的调查，先天性出生缺陷疾病的患病率为13.7‰，排列前五位的分别是无脑儿、开放性脊柱裂、先天性心脏病、脑积水和唇腭裂。第二类是肿瘤及类肿瘤疾病，如牙源性颌骨角化囊肿综合征，该病常有明显家族史，也包括前面第一个孩子的纤维骨瘤。第三类是一些全身性遗传性疾病在口腔颌面部的表现，如石骨症(一种全身骨质钙化过度的疾病)、神经纤维瘤病等。这三类又以前两类为多见。
, 百拇医药
为女子少留些遗憾
遗传性疾病是一种基因缺陷或基因突变性疾病，顾名思义，它有很强的遗传性。近几年来，科学家完成了人类基因组排序，这是现代科技史上一项重大的贡献。目前，对疾病基因的研究也已启动，上述这些遗传性疾病都与基因异常或基因突变有关，因此，也将成为今后遗传医学攻克的目标。当然，人们要弄清楚这些基因疾病，特别是多基因疾病还有很大的难度，今后还有很长的路要走。面对这种情况，医务工作者还必须加强科普宣传，让广大读者知晓遗传性疾病的一些特点：
1.遗传性疾病并不是后代个个都发病。不同的遗传性疾病，遗传方式和外显率(指出现临床症状的概率)也不一样。如神经纤维瘤病的外显率可达70%以上，而牙源性颌骨角化囊肿综合征的外显率只有3.2%，两者相差甚远。
2.即使前辈没有遗传性疾病，后代也可能出现基因突变或基因缺陷。如近亲婚配容易使下一代发生先天性缺陷。
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3.遗传性疾病主要是直系遗传。我们曾调查过1409例唇腭裂患者的家族史，在有遗传性因素的患者中，一级亲属(父母子女)的发生率为1.35%，明显高于二级亲属0.33%(兄弟、姊妹)与三级亲属0.40%(姨表、姑表)。
4.除了有畸形或肿块等明显症状的遗传性疾病外，还有少数无显著症状的遗传性疾病，必须经过医生检查后方能发现。例如有些是因为乳牙迟脱、恒牙不萌出或牙齿发育不良前来就诊，实际上，这些都是先天性遗传性疾病，如乳光牙、锁颅发育不全综合征等。
5.不同的遗传性疾病对人的健康和生活质量的影响不尽相同。其治疗的难度与效果也有差异。如在现代医疗条件下，唇腭裂患者完全可以治愈，而像神经纤维瘤、着色性干色病等遗传性疾病不但难以治愈，而且还存在着癌变的危险。
6.现代医学还证明，环境因素可影响遗传基因。某些遗传性疾病在一定程度上受到环境(如污染空气中某些致癌因子、吸烟、饮酒等)的影响。患者遗传的不是疾病本身，而是疾病的易感性。因此，研究遗传性疾病的基因时，还应注意环境因素的影响。
, 百拇医药
因此，为了避免或减少遗传性疾病的发生，笔者提出下述建议：
1.从尊重公民权利角度来说，不强制进行婚前检查是正确的；但从医学角度来说，为了下一代的健康，应该提倡优生优育，婚前检查还是必不可少的，适婚青年应当自觉地接受婚前检查。
2.尽量避免近亲婚配。
3.结合前述的各种因素，综合考虑各种遗传病患者的预期后果。那些外显率高、且不能完全治愈的遗传病患者，应该谨慎生育或尽量不生育。
4.有遗传倾向的患者结婚后一旦生育，则子女应定期去医院检查，做到“早发现，早治疗”。, 百拇医药(邱蔚六)
几多“无奈”在婚后
20世纪50年代后期，当时我还是一个住院医生。在我经治的病人中，有一位8岁左右的女孩，她的腭部出现了一个肿块，并日复一日地增大。我的上级医生诊断为“纤维骨瘤”。由于病变较为广泛，当时只做了部分切除手术，术后病理检查报告证实为纤维骨病。女孩10岁时，双侧面部开始出现对称性膨出，X线摄片证实原来的病变在继续扩大。此后我们多次为她做了整形手术。她成年以后，有一次来我院复查时告诉我，她的表妹也得了类似的疾病。那时我已晋升为主治医生，积累了不少临床经验，我顿时想到这病可能是“家族性颌骨肥大症”(也称“巨颌症”)，于是，我告诉她：“我建议你最好不要结婚，若要结婚，也千万不能生育。”当然，这只能是建议和劝告，因为在婚姻法上没有相应的规定。几年过去了，有一次，她来我院复查时给我带来了喜糖，并告诉我，她已结婚并怀上了孩子，幸福之感溢于言表。我除了向她表示祝贺外，又向她提出了建议：“孩子生下后别忘了带来检查。”她点头同意了。后来她生了个儿子，果然被我言中——儿子也患了与妈妈同样的病……
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也是在20世纪50年代，我当住院医生期间，曾经遇到一位“英雄妈妈”(这是当时社会对多生子女妈妈的美称)，她带着第五个患有唇腭裂的儿子来我科就诊。我在询问孩子家族史时，发现她的五个子女中竟有三个患唇腭裂。她自叹命苦。可见遗传基因已使这位母亲陷入困境。对她来说，恐怕是生育越多，唇腭裂子女就越多。幸好后来她自觉终止了生育。几年以后，我们还专门为这五兄妹照了一张集体照，至今仍保留在我的科研资料里。
实际上，与口腔颌面部有关的遗传性疾病远不止这些。概括说来有三类：第一类是先天性畸形疾病(如上述第二个病例)。最近，据我国对围生期出生缺陷疾病的调查，先天性出生缺陷疾病的患病率为13.7‰，排列前五位的分别是无脑儿、开放性脊柱裂、先天性心脏病、脑积水和唇腭裂。第二类是肿瘤及类肿瘤疾病，如牙源性颌骨角化囊肿综合征，该病常有明显家族史，也包括前面第一个孩子的纤维骨瘤。第三类是一些全身性遗传性疾病在口腔颌面部的表现，如石骨症(一种全身骨质钙化过度的疾病)、神经纤维瘤病等。这三类又以前两类为多见。
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为女子少留些遗憾
遗传性疾病是一种基因缺陷或基因突变性疾病，顾名思义，它有很强的遗传性。近几年来，科学家完成了人类基因组排序，这是现代科技史上一项重大的贡献。目前，对疾病基因的研究也已启动，上述这些遗传性疾病都与基因异常或基因突变有关，因此，也将成为今后遗传医学攻克的目标。当然，人们要弄清楚这些基因疾病，特别是多基因疾病还有很大的难度，今后还有很长的路要走。面对这种情况，医务工作者还必须加强科普宣传，让广大读者知晓遗传性疾病的一些特点：
1.遗传性疾病并不是后代个个都发病。不同的遗传性疾病，遗传方式和外显率(指出现临床症状的概率)也不一样。如神经纤维瘤病的外显率可达70%以上，而牙源性颌骨角化囊肿综合征的外显率只有3.2%，两者相差甚远。
2.即使前辈没有遗传性疾病，后代也可能出现基因突变或基因缺陷。如近亲婚配容易使下一代发生先天性缺陷。
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3.遗传性疾病主要是直系遗传。我们曾调查过1409例唇腭裂患者的家族史，在有遗传性因素的患者中，一级亲属(父母子女)的发生率为1.35%，明显高于二级亲属0.33%(兄弟、姊妹)与三级亲属0.40%(姨表、姑表)。
4.除了有畸形或肿块等明显症状的遗传性疾病外，还有少数无显著症状的遗传性疾病，必须经过医生检查后方能发现。例如有些是因为乳牙迟脱、恒牙不萌出或牙齿发育不良前来就诊，实际上，这些都是先天性遗传性疾病，如乳光牙、锁颅发育不全综合征等。
5.不同的遗传性疾病对人的健康和生活质量的影响不尽相同。其治疗的难度与效果也有差异。如在现代医疗条件下，唇腭裂患者完全可以治愈，而像神经纤维瘤、着色性干色病等遗传性疾病不但难以治愈，而且还存在着癌变的危险。
6.现代医学还证明，环境因素可影响遗传基因。某些遗传性疾病在一定程度上受到环境(如污染空气中某些致癌因子、吸烟、饮酒等)的影响。患者遗传的不是疾病本身，而是疾病的易感性。因此，研究遗传性疾病的基因时，还应注意环境因素的影响。
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因此，为了避免或减少遗传性疾病的发生，笔者提出下述建议：
1.从尊重公民权利角度来说，不强制进行婚前检查是正确的；但从医学角度来说，为了下一代的健康，应该提倡优生优育，婚前检查还是必不可少的，适婚青年应当自觉地接受婚前检查。
2.尽量避免近亲婚配。
3.结合前述的各种因素，综合考虑各种遗传病患者的预期后果。那些外显率高、且不能完全治愈的遗传病患者，应该谨慎生育或尽量不生育。
4.有遗传倾向的患者结婚后一旦生育，则子女应定期去医院检查，做到“早发现，早治疗”。, 百拇医药(邱蔚六)