先天缺陷等(1)
问:我打算今年怀孕。听说吃叶酸可以预防胎儿畸形,是真的吗?是需要提前服用还是怀孕以后服?怎么服法?郁凯明:在我国。胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高,如无脑儿、脊柱裂等,为前神经管或(和)后神经管闭合不全引起。维生素B12,叶酸缺乏,可以影响神经管闭合,而妊娠早期补充维生素B12和叶酸有助于胚胎的神经管闭合。建议在准备怀孕前1个月补充叶酸或含叶酸的多种维生素,每天补充剂量在0.4~1毫克,补充到怀孕后3个月。有研究报道,孕前和孕早期补充含叶酸的多种维生素降低神经管畸形的发生效果明显高于单独补充叶酸,同时也有降低心血管畸形和泌尿系统畸形发生的作用。
问:我32岁,3年前生过一个唐氏综合征的孩子,现在打算再生一个。请问我应该怎么做,才能减少第二胎的发病风险?
郁凯明:唐氏综合征又称为先天愚型或21三体综合征,是一种遗传病,原因主要有高龄生育、近亲婚配、母亲患自身免疫性疾病、环境等因素的影响等。生育过21三体综合征患儿的夫妇,如果夫妇俩的染色体均正常的话,再生育发生该病的机会一般为1%~2%。唐氏综合征完全可以在产前作出明确诊断,及时终止妊娠。建议你在怀孕10~13周左右进行绒毛穿刺取样,或在怀孕中期16~21周做羊膜穿刺抽取羊水,或在怀孕22周后进行胎儿脐带穿刺,通过对所取到的胎儿细胞进行染色体的核型检查分析,即可作出明确诊断 ......
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