原发性免疫缺陷病 大多可治
专家简介
王晓川 复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任，主任医师，教授，博士生导师。中华医学会儿科学分会免疫学组副组长，中国医师协会儿科医师分会风湿免疫学组副组长，中国免疫学会临床免疫分会委员。擅长各种原发性免疫缺陷病、免疫低下、过敏性疾病等小儿免疫疾病的诊治。
专家门诊：周三上午，周五下午
疑惑1：我们夫妻家族中从来没有原发性免疫缺陷病，孩子应该也不可能发生吧？
大部分已知的原发性免疫缺陷病是具有遗传性的，但并不意味着家族中一定有过这种疾病的发生。其原因错综复杂，第一，遗传本身类型多样，比如，完全可以有父母携带异常基因而不发病，这是因为他们各有一个正常基因可以弥补，而他们都将异常基因传给孩子，孩子没有正常基因来弥补不足，就会发病。第二，基因突变可以是胚胎、受精卵时期新发生的。第三，家族中以往有这样的病例，只是过去的医疗条件还不能诊断清楚。因此，当孩子被诊断为原发性免疫缺陷病时，应向医生仔细咨询这种疾病的遗传特点，而不是通过简单的常识来判断。
疑惑2：孩子抵抗力差，总是生病，多吃点营养品、保健品能增强抵抗力吗？
有些孩子经常生病，家长会认为孩子的抵抗力差。这一点原则上没错，但盲目使用各种号称能增强抵抗力的营养品、保健品就不对了。首先，这些营养保健品的效果大多并未得到科学的证实。第二，提高免疫力，不是吃些所谓“增强抵抗力”的营养保健品就能有效果的，反而可能会给孩子造成不必要的损害。条件许可的，最好能请临床免疫科医生对孩子进行评估，做到“对症下药”。
疑惑3：都是肺炎、发烧，为什么别的孩子好了，我的孩子却越治越重？
免疫出了问题一般都是通过其他系统表现出来的，最常见的表现是感染，最多的是肺炎。免疫正常和有缺陷的孩子都可能会发生肺炎，而且起初并无不同，但是有免疫缺陷的孩子患肺炎后病情往往比较重，治疗起来困难，甚至越治越重，而且容易反复发生。因此，当出现肺炎越治越重等情况时，应进行免疫力的相关检查，看看是否存在免疫缺陷。
疑惑4：医生说我的孩子有原发性免疫缺陷病，要做基因检测，有必要吗？
如果一种疾病可以通过基因检测进行诊断，那么基因检测是十分必要的，不仅患儿本身要进行基因检测，如果发现问题，家族相关成员也应该进行基因检测。这么做，一方面有助于明确疾病本质，有利于选择正确的治疗方法，并且对疾病的预后有一个较为清晰的了解。另一方面，知道基因问题之后，如果家族中有异常者，生育时可以利用现在已经具备的产前诊断技术进行产前诊断，避免再次生育患病的孩子。生活中，因忽视这个问题而发生不幸的情况时有发生。
疑惑5：原发性免疫缺陷病有办法治疗吗？
只要早期诊断、正规治疗，大部分原发性免疫缺陷病都是可治的，部分甚至可以根治，而有些轻症则无需治疗。大约一半原发性免疫缺陷病属于体液免疫缺陷，通过定期静脉使用丙种球蛋白，可维持健康状态，正常生长发育、学习、工作及结婚生育健康的孩子。其他许多种类的原发性免疫缺陷病都有一定的治疗手段，近年来国内逐渐开展的干细胞移植，可使部分原发性免疫缺陷病得到根治。
王晓川 复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任，主任医师，教授，博士生导师。中华医学会儿科学分会免疫学组副组长，中国医师协会儿科医师分会风湿免疫学组副组长，中国免疫学会临床免疫分会委员。擅长各种原发性免疫缺陷病、免疫低下、过敏性疾病等小儿免疫疾病的诊治。
专家门诊：周三上午，周五下午
疑惑1：我们夫妻家族中从来没有原发性免疫缺陷病，孩子应该也不可能发生吧？
大部分已知的原发性免疫缺陷病是具有遗传性的，但并不意味着家族中一定有过这种疾病的发生。其原因错综复杂，第一，遗传本身类型多样，比如，完全可以有父母携带异常基因而不发病，这是因为他们各有一个正常基因可以弥补，而他们都将异常基因传给孩子，孩子没有正常基因来弥补不足，就会发病。第二，基因突变可以是胚胎、受精卵时期新发生的。第三，家族中以往有这样的病例，只是过去的医疗条件还不能诊断清楚。因此，当孩子被诊断为原发性免疫缺陷病时，应向医生仔细咨询这种疾病的遗传特点，而不是通过简单的常识来判断。
疑惑2：孩子抵抗力差，总是生病，多吃点营养品、保健品能增强抵抗力吗？
有些孩子经常生病，家长会认为孩子的抵抗力差。这一点原则上没错，但盲目使用各种号称能增强抵抗力的营养品、保健品就不对了。首先，这些营养保健品的效果大多并未得到科学的证实。第二，提高免疫力，不是吃些所谓“增强抵抗力”的营养保健品就能有效果的，反而可能会给孩子造成不必要的损害。条件许可的，最好能请临床免疫科医生对孩子进行评估，做到“对症下药”。
疑惑3：都是肺炎、发烧，为什么别的孩子好了，我的孩子却越治越重？
免疫出了问题一般都是通过其他系统表现出来的，最常见的表现是感染，最多的是肺炎。免疫正常和有缺陷的孩子都可能会发生肺炎，而且起初并无不同，但是有免疫缺陷的孩子患肺炎后病情往往比较重，治疗起来困难，甚至越治越重，而且容易反复发生。因此，当出现肺炎越治越重等情况时，应进行免疫力的相关检查，看看是否存在免疫缺陷。
疑惑4：医生说我的孩子有原发性免疫缺陷病，要做基因检测，有必要吗？
如果一种疾病可以通过基因检测进行诊断，那么基因检测是十分必要的，不仅患儿本身要进行基因检测，如果发现问题，家族相关成员也应该进行基因检测。这么做，一方面有助于明确疾病本质，有利于选择正确的治疗方法，并且对疾病的预后有一个较为清晰的了解。另一方面，知道基因问题之后，如果家族中有异常者，生育时可以利用现在已经具备的产前诊断技术进行产前诊断，避免再次生育患病的孩子。生活中，因忽视这个问题而发生不幸的情况时有发生。
疑惑5：原发性免疫缺陷病有办法治疗吗？
只要早期诊断、正规治疗，大部分原发性免疫缺陷病都是可治的，部分甚至可以根治，而有些轻症则无需治疗。大约一半原发性免疫缺陷病属于体液免疫缺陷，通过定期静脉使用丙种球蛋白，可维持健康状态，正常生长发育、学习、工作及结婚生育健康的孩子。其他许多种类的原发性免疫缺陷病都有一定的治疗手段，近年来国内逐渐开展的干细胞移植，可使部分原发性免疫缺陷病得到根治。