纠正性发育异常 还生命本来模样
生命如此奇妙，从受精卵到胎儿，从出生到死亡，每个人的生长、发育、成熟、衰老似乎都早已注定。但是，意外也常常降临：才七八岁，却已开始性发育；实际上是男孩，看上去却像女孩；父母都很高，孩子却很矮……这些生命“程序”中看似很小的“差错”，却足以带来重大影响，甚至会改变一个人和一个家庭的命运。发现并纠正这些“小差错”，尽量还生命以本来面目，是李嫔教授一直以来孜孜以求的。
纠正性发育异常 还生命本来模样
本刊记者 王丽云
专家简介 李嫔 上海交通大学附属儿童医院内分泌科主任、内科教研室主任、主任医师、博士生导师，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长，中国医师协会儿科医师分会委员，中国医师协会青春期医学专业委员会委员，上海市医学会儿科专科分会委员、内分泌学组组长。擅长小儿性发育异常、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、尿崩症及肾上腺疾病等小儿内分泌疾病的诊治。
多年前，当李嫔刚开始接触儿童内分泌临床工作时，性早熟这一疾病对于大家来说十分陌生，门诊中因性早熟就诊的患儿寥寥无几。但近年来，人们越来越频繁地听到“性早熟”这三个字。近日，记着跟随李嫔教授坐诊，半天接诊的近40位患儿中，大部分与性早熟等性发育异常有关。此外，因身高不理想而就诊的孩子也不少。
权威诊治，患儿家长的定心丸
李嫔教授是小儿性发育异常诊治领域的权威专家，很多家长带孩子慕名来诊，大部分患儿来自外地。其中，不少患儿已经其他医生诊治，但家长仍心中存疑，来找李嫔，就是为了听她“一锤定音”。
6歲3个月的诺诺来自浙江，身高128厘米，最近体重大增，2个月长了3千克，乳房也开始发育了，一侧还有点痛。在当地就诊，检查发现：卵泡刺激素升高，卵巢发育启动，骨龄正常。当地医生为她诊断为性早熟，并未多加解释，开了治疗性早熟的注射用药。诺诺父母不放心，预约了李嫔的特需门诊。仔细分析了诺诺的相关指标，李教授向诺诺父母解释道：“典型的真性性早熟才需要打针治疗，要打到10岁，一个月近2000元。根据诺诺的情况，有可能往真性性早熟发展，但目前还不能确定。现在处于早期，可以先使用我院自制的中成药(复方地黄合剂)治疗，看看能否控制住疾病进展。如果等到8岁还控制不住，再打针也不迟。”接着，李教授又介绍了中药的服用方法、注意事项等，诺诺父母连连点头，放心满意而归。
9岁8个月的小雨身高132厘米，相比同龄男孩有点矮，妈妈担心他有矮小症，所以带他到李嫔门诊“求说法”，看看是否需要人为“拔拔高”。经检查，小雨骨龄8岁半，外生殖器尚未发育。对照169.5厘米的遗传身高(根据父母身高计算得出的子女最终身高)，李教授认为，小雨目前132的身高属于正常范围，现在无需干预，也不能干预，平常注意监测身高、观察发育情况即可，只要不提前发育，最终身高就不会受到太大影响。“可以过3个月再来看看身高情况”，听到李教授的话，小雨妈妈心中的大石头终于落下了：“您是‘老法师’，您说正常，我的心就定了!”
(图片说明：这两张曲线图是李嫔看门诊时最常用的工具，患儿身高、体重是否正常，对照图表一看便知)
耐心科普，患儿家长的解惑者
9岁3个月的娜娜身高147厘米，因乳房发育、卵泡刺激素升高、骨龄11岁等被诊断为真性性早熟。从妇科超声检查结果来看，李嫔估计娜娜不久就要月经来潮了。是否需要治疗？如果不治疗，将来身高会不会受影响？面对娜娜父母的一连串疑惑，李嫔娓娓道来：“一般女孩10岁之前月经来潮被称为性早熟，是否需要治疗，要具体情况具体分析。如果孩子自理能力不错，可以处理月经来潮后的卫生等问题，不影响上学，不影响心理健康，根据她现在的情况，可以不治疗，毕竟治疗也可能会带来一些副作用。根据你们的身高，娜娜的遗传身高是158厘米，结合她现在的身高，将来应该可以达到158厘米。但如果病情进展快，将来也可能达不到158厘米。如果现在决定暂时不治疗，可以回去观察，定期复查，看病情进展的快慢，然后再决定下一步怎么做。”听了这番详细解释，娜娜父母心中的疑惑解开了，决定先观察，暂不治疗。
性早熟对儿童身心发育(身高、心理等)有很大的不利影响，治疗的核心在于抑制性发育、改善最终身高。对于性早熟的药物治疗，李嫔常常对患儿家长说：“根据病情，能不吃药的最好不吃药；服用中成药(复方地黄合剂，复方逍遥合剂等)能控制病情进展的，最好先服药，疗效不好再打针(注射促性腺激素释放激素类似物)；真性性早熟、病情进展快的，必须打针。”除了药物治疗，生活中需要注意哪些问题，也是患儿父母普遍关心的。每看一位患儿，李嫔都会不厌其烦地向家长传递相关理念和知识，如多运动、早睡觉、睡足9小时、合理饮食等。
不见病人也看病，患儿家长的贴心人
看病，医生首先必须得看到病人。但在李嫔的门诊，却有不少患儿并未到场，而是由家长带着病历和检查资料前来就诊。原来，工作日孩子要上学，请假有诸多不便，特别是外地的，往返一趟需要请两天假，于是有些诊断明确、病情稳定的复诊患儿，便由家长带着病历前来请李教授开药、调整治疗方案。
8岁的苗苗来自福建，因乳房发育，一个月前来找李嫔就诊过，被诊断为性早熟。苗苗服用中成药一个月后，妈妈带着病历来复诊，同时向李嫔介绍苗苗一个月来的变化：“上个月就诊时身高123.9厘米，现在124厘米，乳房小一点了，软多了，也不怎么疼了……”边翻病历边听介绍，李嫔权衡了苗苗的性发育程度和骨龄情况，判断出之后病情发展的趋势，为苗苗调整了治疗方案。
10岁的思思和恩恩是一对双胞胎姐妹，身高130.5厘米，家长觉得她们个子长得太慢，思思还有乳房发育现象，所以来就诊。分析了她们的病情后，李嫔开出了相关检查单，嘱咐患儿妈妈：“等检查报告出来后，周四上午到泸定路院区找我，孩子不用来，你来。”正为以后请假就诊发愁呢，听闻此言，患儿妈妈连声道谢。
除了可以不见病人，李嫔还为患儿提供其他方便。有时候，有些复诊时需要上午空腹验血的患儿，挂号时被排到下午才能就诊，对于这些病人，李嫔会在上午帮他们“插队”，先给他们开化验单。对于下次就诊前需要做检查的患儿，李嫔会尽量在本次门诊时开好检查单，为家长省去一次挂号费。
辅助性别选择，患儿家庭的领路人
在李嫔的患者中，还有一些特别的孩子，14岁的女孩小艺就是其中一个。一年前，正处青春期的小艺发现自己嗓音变得低沉，没有乳房发育、月经来潮，辗转来诊。检查发现，小艺虽然有着貌似女性的外阴，但体内并没有子宫、卵巢，而腹股沟上方却隐藏着睾丸，染色体为“46，XY”。原来，小艺其实是个男孩，因一种酶的缺乏而不能产生雄激素，结果出现上述症状。
对于这样一个已经步入青春期的孩子而言，决定成为“他”或“她”，已不仅仅是临床医学问题，更是伦理及社会问题。如果选择继续当女孩，由于没有卵巢和子宫，不会自行产生雌激素，不会有自发的月经，成年后也无法生育。如果选择当男孩，经过生殖整形并补充雄激素，小艺完全有机会成为一个外观基本正常的男孩。恰逢小艺术面临升学，李嫔与小艺及其家长共同讨论后，决定让小艺按照男孩进一步发育。在进行临床治疗、心理干预的同时，家庭也在搬家、择校等方面为小艺的成长提供了环境支持。现在，小艺已经“变回”男孩了，虽然他和家人都有些不习惯，但他们非常感谢李教授帮他们作出了正确的选择。(文中患儿均为化名)
纠正性发育异常 还生命本来模样
本刊记者 王丽云
专家简介 李嫔 上海交通大学附属儿童医院内分泌科主任、内科教研室主任、主任医师、博士生导师，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长，中国医师协会儿科医师分会委员，中国医师协会青春期医学专业委员会委员，上海市医学会儿科专科分会委员、内分泌学组组长。擅长小儿性发育异常、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、尿崩症及肾上腺疾病等小儿内分泌疾病的诊治。
多年前，当李嫔刚开始接触儿童内分泌临床工作时，性早熟这一疾病对于大家来说十分陌生，门诊中因性早熟就诊的患儿寥寥无几。但近年来，人们越来越频繁地听到“性早熟”这三个字。近日，记着跟随李嫔教授坐诊，半天接诊的近40位患儿中，大部分与性早熟等性发育异常有关。此外，因身高不理想而就诊的孩子也不少。
权威诊治，患儿家长的定心丸
李嫔教授是小儿性发育异常诊治领域的权威专家，很多家长带孩子慕名来诊，大部分患儿来自外地。其中，不少患儿已经其他医生诊治，但家长仍心中存疑，来找李嫔，就是为了听她“一锤定音”。
6歲3个月的诺诺来自浙江，身高128厘米，最近体重大增，2个月长了3千克，乳房也开始发育了，一侧还有点痛。在当地就诊，检查发现：卵泡刺激素升高，卵巢发育启动，骨龄正常。当地医生为她诊断为性早熟，并未多加解释，开了治疗性早熟的注射用药。诺诺父母不放心，预约了李嫔的特需门诊。仔细分析了诺诺的相关指标，李教授向诺诺父母解释道：“典型的真性性早熟才需要打针治疗，要打到10岁，一个月近2000元。根据诺诺的情况，有可能往真性性早熟发展，但目前还不能确定。现在处于早期，可以先使用我院自制的中成药(复方地黄合剂)治疗，看看能否控制住疾病进展。如果等到8岁还控制不住，再打针也不迟。”接着，李教授又介绍了中药的服用方法、注意事项等，诺诺父母连连点头，放心满意而归。
9岁8个月的小雨身高132厘米，相比同龄男孩有点矮，妈妈担心他有矮小症，所以带他到李嫔门诊“求说法”，看看是否需要人为“拔拔高”。经检查，小雨骨龄8岁半，外生殖器尚未发育。对照169.5厘米的遗传身高(根据父母身高计算得出的子女最终身高)，李教授认为，小雨目前132的身高属于正常范围，现在无需干预，也不能干预，平常注意监测身高、观察发育情况即可，只要不提前发育，最终身高就不会受到太大影响。“可以过3个月再来看看身高情况”，听到李教授的话，小雨妈妈心中的大石头终于落下了：“您是‘老法师’，您说正常，我的心就定了!”
(图片说明：这两张曲线图是李嫔看门诊时最常用的工具，患儿身高、体重是否正常，对照图表一看便知)
耐心科普，患儿家长的解惑者
9岁3个月的娜娜身高147厘米，因乳房发育、卵泡刺激素升高、骨龄11岁等被诊断为真性性早熟。从妇科超声检查结果来看，李嫔估计娜娜不久就要月经来潮了。是否需要治疗？如果不治疗，将来身高会不会受影响？面对娜娜父母的一连串疑惑，李嫔娓娓道来：“一般女孩10岁之前月经来潮被称为性早熟，是否需要治疗，要具体情况具体分析。如果孩子自理能力不错，可以处理月经来潮后的卫生等问题，不影响上学，不影响心理健康，根据她现在的情况，可以不治疗，毕竟治疗也可能会带来一些副作用。根据你们的身高，娜娜的遗传身高是158厘米，结合她现在的身高，将来应该可以达到158厘米。但如果病情进展快，将来也可能达不到158厘米。如果现在决定暂时不治疗，可以回去观察，定期复查，看病情进展的快慢，然后再决定下一步怎么做。”听了这番详细解释，娜娜父母心中的疑惑解开了，决定先观察，暂不治疗。
性早熟对儿童身心发育(身高、心理等)有很大的不利影响，治疗的核心在于抑制性发育、改善最终身高。对于性早熟的药物治疗，李嫔常常对患儿家长说：“根据病情，能不吃药的最好不吃药；服用中成药(复方地黄合剂，复方逍遥合剂等)能控制病情进展的，最好先服药，疗效不好再打针(注射促性腺激素释放激素类似物)；真性性早熟、病情进展快的，必须打针。”除了药物治疗，生活中需要注意哪些问题，也是患儿父母普遍关心的。每看一位患儿，李嫔都会不厌其烦地向家长传递相关理念和知识，如多运动、早睡觉、睡足9小时、合理饮食等。
不见病人也看病，患儿家长的贴心人
看病，医生首先必须得看到病人。但在李嫔的门诊，却有不少患儿并未到场，而是由家长带着病历和检查资料前来就诊。原来，工作日孩子要上学，请假有诸多不便，特别是外地的，往返一趟需要请两天假，于是有些诊断明确、病情稳定的复诊患儿，便由家长带着病历前来请李教授开药、调整治疗方案。
8岁的苗苗来自福建，因乳房发育，一个月前来找李嫔就诊过，被诊断为性早熟。苗苗服用中成药一个月后，妈妈带着病历来复诊，同时向李嫔介绍苗苗一个月来的变化：“上个月就诊时身高123.9厘米，现在124厘米，乳房小一点了，软多了，也不怎么疼了……”边翻病历边听介绍，李嫔权衡了苗苗的性发育程度和骨龄情况，判断出之后病情发展的趋势，为苗苗调整了治疗方案。
10岁的思思和恩恩是一对双胞胎姐妹，身高130.5厘米，家长觉得她们个子长得太慢，思思还有乳房发育现象，所以来就诊。分析了她们的病情后，李嫔开出了相关检查单，嘱咐患儿妈妈：“等检查报告出来后，周四上午到泸定路院区找我，孩子不用来，你来。”正为以后请假就诊发愁呢，听闻此言，患儿妈妈连声道谢。
除了可以不见病人，李嫔还为患儿提供其他方便。有时候，有些复诊时需要上午空腹验血的患儿，挂号时被排到下午才能就诊，对于这些病人，李嫔会在上午帮他们“插队”，先给他们开化验单。对于下次就诊前需要做检查的患儿，李嫔会尽量在本次门诊时开好检查单，为家长省去一次挂号费。
辅助性别选择，患儿家庭的领路人
在李嫔的患者中，还有一些特别的孩子，14岁的女孩小艺就是其中一个。一年前，正处青春期的小艺发现自己嗓音变得低沉，没有乳房发育、月经来潮，辗转来诊。检查发现，小艺虽然有着貌似女性的外阴，但体内并没有子宫、卵巢，而腹股沟上方却隐藏着睾丸，染色体为“46，XY”。原来，小艺其实是个男孩，因一种酶的缺乏而不能产生雄激素，结果出现上述症状。
对于这样一个已经步入青春期的孩子而言，决定成为“他”或“她”，已不仅仅是临床医学问题，更是伦理及社会问题。如果选择继续当女孩，由于没有卵巢和子宫，不会自行产生雌激素，不会有自发的月经，成年后也无法生育。如果选择当男孩，经过生殖整形并补充雄激素，小艺完全有机会成为一个外观基本正常的男孩。恰逢小艺术面临升学，李嫔与小艺及其家长共同讨论后，决定让小艺按照男孩进一步发育。在进行临床治疗、心理干预的同时，家庭也在搬家、择校等方面为小艺的成长提供了环境支持。现在，小艺已经“变回”男孩了，虽然他和家人都有些不习惯，但他们非常感谢李教授帮他们作出了正确的选择。(文中患儿均为化名)