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编号:13066352
小儿反复严重感染,提防“慢性肉芽肿病“
http://www.100md.com 2017年3月1日 《大众医学》2017年第5期
     复旦大学附属儿科医院 孙碧君(内科基地医师)孙金峤(免疫科副主任医师)

    比起“感冒、咳嗽、拉肚子”等常见病,“慢性肉芽肿病”似乎闻所未闻。尽管美国报道该病的发病率很低,只有1/20万~1/25万,但我院免疫科曾收治过不少来自全国各地的慢性肉芽肿病患儿。

    慢性肉芽肿病是一种遗传病

    大多数慢性肉芽肿病(65%)为X-连锁隐性遗传,是由CYBB基因突变所致。简单地说,就是患儿母亲携带了一个突变基因,如果生男孩,儿子有一半概率会患病;如果生女孩,女儿有一半概率成为像妈妈一样的突变基因携带者 ......

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